関節リウマチについて
関節リウマチ(RA)は自己免疫疾患であり、関節の内側を覆う膜を体が誤って攻撃する原因となります。これは、炎症や痛みだけでなく、次のような他の体のシステムへの潜在的な損傷を引き起こします。
- 目
- 肺
- ハート
- 血管
RAは慢性疾患です。関節リウマチの人は、フレアアップと呼ばれる激しい病気の活動の期間を経験します。一部の人々は、症状が大幅に軽減するか、消えるときに寛解期を経験します。
American College of Rheumatologyは、米国の130万人がRAを患っていると推定しています。
免疫系の反応不良の正確な原因は不明です。他の自己免疫疾患と同様に、研究者は特定の遺伝子がRAを発症するリスクを高める可能性があると考えています。しかし、彼らはまた、RAを遺伝性疾患とは見なしていません。
これは、遺伝学者があなたの家族歴に基づいてRAの可能性を計算できないことを意味します。また、次のような他の要因がこの異常な自己免疫反応を引き起こす可能性があります。
- ウイルスまたは細菌
- 感情的なストレス
- 身体的外傷
- 特定のホルモン
- 喫煙
遺伝学とRAの原因との関連についてさらに学ぶために読んでください。
遺伝学はRAにどのように影響しますか?
あなたの免疫システムは、体に侵入するバクテリアやウイルスなどの異物を攻撃することによってあなたを保護します。時々免疫システムはあなたの体の健康な部分を攻撃することにだまされます。
研究者は、免疫応答を制御する遺伝子のいくつかを特定しました。これらの遺伝子を持つと、RAのリスクが高まります。しかし、RAを持っているすべての人がこれらの遺伝子を持っているわけではなく、これらの遺伝子を持っているすべての人がRAを持っているわけではありません。
これらの遺伝子のいくつかは次のとおりです。
- HLA。 HLA遺伝子部位は、あなたの体のタンパク質と感染生物のタンパク質を区別する役割を果たします。 HLA遺伝子マーカーを持っている人は、このマーカーを持っていない人よりも関節リウマチを発症する可能性が5倍高くなります。この遺伝子は、RAの最も重要な遺伝的危険因子の1つです。
- STAT4。この遺伝子は、免疫系の調節と活性化に役割を果たしています。
- TRAF1およびC5。この遺伝子は慢性炎症を引き起こす部分があります。
- PTPN22。この遺伝子は、関節リウマチの発症と病気の進行に関連しています。
RAの原因と考えられている遺伝子のいくつかは、1型糖尿病や多発性硬化症などの他の自己免疫疾患にも関与しています。これが、一部の人々が複数の自己免疫疾患を発症する理由である可能性があります。
あなたの家族がRAを持っているとはどういう意味ですか?
ある研究によると、関節リウマチのある人の一等親血縁者は、関節リウマチのない人の一等親血縁者よりも3倍発症する可能性が高いと報告されています。
これは、RAのある人の親、兄弟、子供がRAを発症するリスクがわずかに高いことを意味します。このリスクには、さまざまな環境要因は含まれていません。
別の研究では、遺伝的要因がRAの原因の53〜68パーセントに起因すると推定されています。研究者は双子を観察することによってこの推定値を計算しました。一卵性双生児はまったく同じ遺伝子を持っています。
一卵性双生児の約15%がRAを発症する可能性があります。他の兄弟のように異なる遺伝子を持っている兄弟の双子では、その数は4パーセントです。
性別、年齢、民族
関節リウマチはすべての性別、年齢、民族に見られますが、関節リウマチ患者の推定70%は女性です。これらのRAの女性は通常、30歳から60歳の間に診断されます。研究者はこの数をRAの発症に寄与する可能性のある女性ホルモンに起因すると考えています。
男性は通常後で診断され、全体的なリスクは年齢とともに増加します。
妊娠と関節リウマチのリスク
アメリカ人類遺伝学会で発表された2014年の研究では、RAに寄与することが知られている遺伝子を持つ赤ちゃんを産んだ女性はRAを患う可能性が高いことがわかりました。例としては、HLA-DRB1遺伝子を持って生まれた赤ちゃんが含まれます。
これは、妊娠中、母親の体内に多くの胎児細胞が残っているためです。 DNAが存在する残りの細胞を持つことはマイクロキメリズムとして知られています。
これらの細胞は、女性の体内の既存の遺伝子を変化させる可能性があります。これはまた、女性が男性よりも関節リウマチを患う可能性が高い理由かもしれません。
環境および行動のリスク要因
環境および行動の危険因子も、RAを発症する可能性に大きな役割を果たします。喫煙者はまた、より重度の関節リウマチ症状を経験する傾向があります。
他の潜在的な危険因子には、経口避妊薬またはホルモン補充療法の使用が含まれます。不規則な月経歴と関節リウマチの間には関連があるかもしれません。出産または母乳で育てた女性は、RAを発症するリスクがわずかに低下する可能性があります。
RAに寄与する可能性のある環境および行動のリスク要因の追加の例は次のとおりです。
- 大気汚染への暴露
- 殺虫剤への暴露
- 肥満
- 鉱油および/またはシリカへの職業的曝露
- 身体的または感情的なストレスを含むトラウマへの反応
これらのいくつかは、ライフスタイルに合わせて変更または管理できる変更可能なリスク要因です。喫煙をやめ、体重を減らし、人生のストレスを減らすことも、関節リウマチのリスクを減らす可能性があります。
それで、RAは遺伝性ですか?
RAは遺伝性ではありませんが、遺伝学によってこの自己免疫疾患を発症する可能性が高くなります。研究者は、このリスクを高める多くの遺伝子マーカーを確立しました。
これらの遺伝子は、免疫系、慢性炎症、特にRAに関連しています。これらのマーカーを持つすべての人がRAを発症するわけではないことに注意することが重要です。 RAを持っている人全員がマーカーを持っているわけではありません。
これは、RAの発症は、遺伝的素因、ホルモンおよび環境への曝露の組み合わせが原因である可能性があることを示唆しています。
まだまだ見つける研究者は、RAのリスクを高める遺伝子マーカーの半分しか発見していません。 HLAとPTPN22を除いて、正確な遺伝子のほとんどは不明です。