転移性乳がんは、乳房の外側から肺、脳、肝臓などの他の臓器に転移したがんです。医師はこのがんをステージ4または後期乳がんと呼ぶ場合があります。
医療チームは、乳がんを診断し、乳がんがどこまで広がっているかを確認し、適切な治療法を見つけるために、いくつかの検査を行います。遺伝子検査は診断プロセスの一部です。これらの検査は、あなたのがんが遺伝子変異に関連しているかどうか、そしてどの治療法が最も効果的かを医師に伝えることができます。
誰もが遺伝子検査を必要とするわけではありません。あなたの医者と遺伝カウンセラーはあなたの年齢とリスクに基づいてこれらの検査を勧めます。
遺伝子検査とは何ですか？
遺伝子はDNAのセグメントです。それらはあなたの体の各細胞の核の中に住んでいます。遺伝子は、あなたの体のすべての活動を制御するタンパク質を作るための指示を運びます。
突然変異と呼ばれる特定の遺伝子の変化があると、乳がんになる可能性が高くなります。遺伝子検査は、個々の遺伝子に対するこれらの変化を探します。遺伝子検査では、染色体（DNAの大部分）も分析して、乳がんに関連する変化を探します。
転移性乳がんの遺伝子検査の種類
あなたの医者は探すためにテストを命じるかもしれません BRCA1, BRCA2、および HER2 遺伝子変異。他の遺伝子検査も利用できますが、それほど頻繁には使用されていません。
BRCA遺伝子検査
BRCA1 そして BRCA2 遺伝子は、腫瘍抑制タンパク質として知られるタンパク質の一種を産生します。これらの遺伝子が正常な場合、損傷したDNAを修復し、癌細胞の増殖を防ぎます。
の突然変異 BRCA1 そして BRCA2 遺伝子は過剰な細胞増殖を引き起こし、乳がんと卵巣がんの両方のリスクを高めます。
BRCA遺伝子検査は、医師が乳がんのリスクを知るのに役立ちます。すでに乳がんにかかっている場合は、この遺伝子変異をテストすることで、特定の乳がん治療が効果的かどうかを医師が予測するのに役立ちます。
HER2遺伝子検査
ヒト上皮成長因子受容体2（HER2）は、受容体タンパク質HER2の産生をコードしています。このタンパク質は乳房細胞の表面にあります。 HER2タンパク質がオンになると、乳房細胞に成長と分裂を指示します。
の突然変異 HER2 遺伝子は乳房細胞にあまりにも多くのHER2受容体を置きます。これにより、乳房細胞が制御不能に成長し、腫瘍を形成します。
HER2陽性の乳がんは、HER2陽性乳がんと呼ばれます。それらは、HER2陰性乳がんよりも成長が速く、広がる可能性が高くなります。
医師は、次の2つの検査のいずれかを使用してHER2の状態を確認します。
- 免疫組織化学（IHC）は、がん細胞にHER2タンパク質が多すぎるかどうかをテストします。 IHC検査では、がんに対するHER2の量に基づいて、がんのスコアが0〜3 +になります。 0から1+のスコアはHER2陰性です。 2+のスコアは境界線です。そして、3 +のスコアはHER2陽性です。
- 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）は、 HER2 遺伝子。結果は、HER2陽性またはHER2陰性としても報告されます。
転移性乳がんの場合、遺伝子検査が必要ですか？
転移性乳がんと診断された場合は、遺伝性の突然変異ががんの原因であるかどうかを知ることが役立つ場合があります。遺伝子検査はあなたの治療を導くのを助けることができます。特定の抗がん剤は、特定の遺伝子変異を伴う乳がんでのみ機能するか、より効果的です。
たとえば、PARP阻害薬のオラパリブ（リンパルザ）とタラゾパリブ（タルゼンナ）は、 BRCA 遺伝子変異。これらの変異を持つ人々はまた、ドセタキセルよりも化学療法薬のカルボプラチンによく反応する可能性があります。
遺伝子の状態は、どのような種類の手術を受けるか、特定の臨床試験に参加する資格があるかどうかを判断するのにも役立ちます。また、子供や他の近親者が乳がんのリスクが高く、追加のスクリーニングが必要かどうかを知るのにも役立ちます。
全米総合がんネットワークのガイドラインでは、次のような乳がん患者に遺伝子検査を推奨しています。
- 50歳以前に診断された
- 60歳以前に診断されたトリプルネガティブ乳がんを患っている
- 乳がん、卵巣がん、前立腺がん、または膵臓がんと近親者がいる
- 両方の乳房にがんがある
- 東ヨーロッパのユダヤ人の子孫です（アシュケナージ）
ただし、米国乳がん学会の2019年のガイドラインでは、乳がんと診断されたすべての人に遺伝子検査を提供することを推奨しています。あなたが検査を受けるべきかどうかについてあなたの医者に相談してください。
これらのテストはどのように行われますか？
のために BRCA 遺伝子検査では、医師または看護師が頬の内側から血液または唾液の綿棒のサンプルを採取します。次に、血液または唾液のサンプルはラボに送られ、そこで技術者がテストします。 BRCA 遺伝子変異。
あなたの医者は実行します HER2 生検中に切除された乳房細胞の遺伝子検査。生検を行うには3つの方法があります。
- 細針吸引生検は、非常に細い針で細胞と体液を除去します。
- コア針生検は、より大きな中空針で乳房組織の小さなサンプルを取り除きます。
- 外科的生検は、外科的処置中に乳房に小さな切り込みを入れ、組織片を取り除きます。
あなたとあなたの医師は、病理学レポートの形で来る結果のコピーを受け取ります。このレポートには、がん細胞の種類、サイズ、形状、外観、およびそれらがどのくらいの速さで増殖する可能性があるかに関する情報が含まれています。結果はあなたの治療を導くのを助けることができます。
遺伝カウンセラーに会うべきですか？
遺伝カウンセラーは遺伝子検査の専門家です。彼らはあなたが遺伝子検査を必要とするかどうか、そして検査の利点とリスクを決定するのを助けることができます。
あなたのテスト結果が入ったら、遺伝カウンセラーはあなたがそれらが何を意味するのか、そして次に取るべきステップを理解するのを手伝うことができます。彼らはまたあなたの近親者に彼らの癌のリスクについて知らせるのを助けることができます。
取り除く
転移性乳がんと診断された場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。あなたの検査が何を意味するかを理解するために遺伝カウンセラーと話すことは助けになるかもしれません。
あなたの遺伝子検査の結果はあなたの医者があなたのための正しい治療法を見つけるのを助けることができます。あなたの結果はまたあなたの家族の他のメンバーに彼らのリスクと追加の乳がんスクリーニングの必要性について知らせることができます。
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