スタージーウェーバー症候群とは何ですか？
スタージーウェーバー症候群（SWS）は、額、頭皮、または目の周りに特徴的なポートワインの染みが特徴的な神経障害です。
このしみは、皮膚の表面近くの毛細血管の過剰によって引き起こされるあざです。染みと同じ脳の側の血管も影響を受ける可能性があります。
SWSの多くの人が発作やけいれんを経験します。その他の合併症には、眼圧の上昇、発達の遅れ、体の片側の衰弱などがあります。
まれな障害のための全国組織によると、SWSの医学用語は脳脊髄血管腫症です。
SWSは、推定20,000〜50,000人の出生のうちの1つで発生します。赤ちゃん1,000人に約1人がポートワインの染みで生まれています。しかし、これらの赤ちゃんの6パーセントだけがSWSに関連する症状を持っています。
スタージーウェーバー症候群の症状は何ですか？
SWSの最も明白な兆候は、ポートワインの染み、または顔の片側の赤く変色した皮膚です。変色は、顔の血管が拡張し、皮膚が赤くなったように見えるためです。
ポートワインの染みを持っている人全員がSWSを持っているわけではありませんが、SWSを持っているすべての子供がポートワインの染みを持っています。子供は、SWSと診断されるために、ポートワインの染みと、染みと同じ側の脳の異常な血管を持っている必要があります。
一部の子供では、異常な血管は何の症状も引き起こしません。その他の場合、次の症状を引き起こす可能性があります。
- 発達の遅れ
- 認識機能障害
- 発作
- 体の片側の脱力感
- 麻痺
緑内障
American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismusによると、SWSの小児の推定50％が、乳児期またはそれ以降の小児期に緑内障を発症します。
緑内障は、眼圧の上昇によって引き起こされることが多い眼疾患です。これは、視力障害、光に対する過敏症、および目の痛みを引き起こす可能性があります。
スタージーウェーバー症候群の原因は何ですか？
SWSは出生時に存在しますが、遺伝性の状態ではありません。代わりに、それはGNAQ遺伝子のランダムな突然変異の結果です。
SWSに関連する血管の形成は、赤ちゃんが子宮内にいるときに始まります。発達の6週目頃、赤ちゃんの頭になる領域の周りに神経のネットワークが発達します。
通常、このネットワークは開発の9週目になくなります。しかし、SWSの赤ちゃんでは、この神経のネットワークは消えません。これにより、脳に流れる酸素と血液の量が減少し、脳組織の発達に影響を与える可能性があります。
スタージーウェーバー症候群はどのように診断されますか？
多くの場合、医師は存在する症状に基づいてSWSを診断できます。 SWSの赤ちゃんは、必ずしも特徴的なポートワインの染みで生まれるとは限りません。しかし、彼らはしばしば出生直後にあざを発症します。
お子さんの医師がお子さんにSWSがあると疑われる場合は、CTやMRIスキャンなどの画像検査を注文します。これらのテストは脳の詳細な画像を生成し、医師が脳損傷の兆候を探すことを可能にします。
また、緑内障やその他の目の異常の有無を確認するために視力検査を行います。
スタージーウェーバー症候群はどのように治療されますか？
SWSの治療法は、子供が経験している症状によって異なります。次のもので構成されます。
- 発作活動を減らすことができる抗けいれん薬
- 眼圧を下げることができる点眼薬
- 緑内障の症状を和らげることができる手術
- 弱い筋肉を強化することができる理学療法
- 発達が遅れている子供たちが可能な限り進歩するのを助けることができる教育療法
お子さんがポートワインの染みの出現を減らしたい場合は、レーザー治療を使用することができます。ただし、これらの治療法では出生マークが完全に除去されない場合があることに注意してください。
スタージーウェーバー症候群はどのような合併症を引き起こす可能性がありますか？
ジョンズホプキンス医学によると、SWSの子供たちの80パーセントも発作を起こします。
さらに、これらの子供たちの25％は完全な発作制御を持っており、50％は部分発作制御を持っており、25％は投薬による発作制御を持っていません。
SWSのほとんどの子供は、ポートワインの染みと脳の片側だけに影響を与える脳の異常を持っています。ただし、一部の子供では、脳の両側が影響を受ける可能性があります。
これらの子供たちは、発達の遅れや認知障害を経験する可能性が高くなります。
スタージーウェーバー症候群の人の見通しはどうですか？
SWSはさまざまな方法で子供に影響を与える可能性があります。一部の子供は、発作障害と重度の発作遅延を経験する可能性があります。他の子供は、目立つポートワインの染み以外の症状がない場合があります。
症状に基づいた子供の具体的な見通しについて詳しくは、医師に相談してください。
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