概要概要
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は遺伝性の遺伝性疾患です。つまり、親から子に渡される可能性があります。
ADPKDの親がいる場合は、病気の原因となる遺伝子変異を受け継いでいる可能性があります。病気の顕著な症状は、人生の後半まで現れないかもしれません。
あなたがADPKDを持っている場合、あなたが持っているかもしれないどんな子供もその状態を発症する可能性があります。
ADPKDのスクリーニングにより、早期の診断と治療が可能になり、重篤な合併症のリスクを軽減できる可能性があります。
ADPKDの家族スクリーニングについてさらに学ぶために読んでください。
遺伝子検査のしくみ
ADPKDの家族歴がわかっている場合は、医師が遺伝子検査を検討するようにアドバイスすることがあります。この検査は、病気の原因となることが知られている遺伝子変異を受け継いでいるかどうかを知るのに役立ちます。
ADPKDの遺伝子検査を実施するために、医師はあなたを遺伝学者または遺伝カウンセラーに紹介します。
彼らはあなたの家族の病歴についてあなたに尋ね、遺伝子検査が適切であるかどうかを学びます。また、遺伝子検査の潜在的な利点、リスク、およびコストについて学ぶのにも役立ちます。
遺伝子検査を進めることにした場合、医療専門家があなたの血液または唾液のサンプルを収集します。彼らはこのサンプルを遺伝子配列決定のために研究室に送ります。
あなたの遺伝学者または遺伝カウンセラーはあなたがあなたの検査結果が何を意味するかを理解するのを手伝うことができます。
家族へのおすすめ
家族の誰かがADPKDと診断された場合は、医師に知らせてください。
あなたやあなたが持っている子供が病気のスクリーニングを検討すべきかどうか彼らに尋ねてください。彼らは、超音波（最も一般的）、CTまたはMRI、血圧検査、または尿検査などの画像検査を推奨して、病気の兆候をチェックする場合があります。
あなたの医者はまたあなたとあなたの家族を遺伝学者または遺伝カウンセラーに紹介するかもしれません。彼らはあなたやあなたの子供が病気を発症する可能性を評価するのを助けることができます。また、遺伝子検査の潜在的なメリット、リスク、コストを比較検討するのにも役立ちます。
スクリーニングとテストの費用
ADPKDのトピックに関する初期の研究の一部として提供された検査費用によると、遺伝子検査の費用は2,500ドルから5,000ドルの範囲であるように思われます。
必要になる可能性のある検査の具体的な費用の詳細については、医療提供者に相談してください。
脳動脈瘤のスクリーニング
ADPKDは、脳動脈瘤を含むさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
脳動脈瘤は、脳内の血管が異常に膨らむと形成されます。動脈瘤が裂けたり破裂したりすると、生命を脅かす可能性のある脳出血を引き起こす可能性があります。
ADPKDをお持ちの場合は、脳動脈瘤のスクリーニングが必要かどうか医師にご相談ください。頭痛、動脈瘤、脳動脈瘤、脳卒中の個人および家族の病歴について尋ねられる可能性があります。
あなたの病歴や他の危険因子に応じて、あなたの医者は動脈瘤のスクリーニングを受けるようにあなたにアドバイスするかもしれません。スクリーニングは、磁気共鳴血管造影（MRA）やCTスキャンなどの画像検査で行うことができます。
医師はまた、脳動脈瘤の潜在的な兆候や症状、およびADPKDの他の潜在的な合併症について学ぶのを手伝うことができます。これは、合併症が発生した場合にそれを認識するのに役立ちます。
ADPKDの遺伝学
ADPKDは、PKD1またはPKD2遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、適切な腎臓の発達と機能をサポートするタンパク質を作るための指示をあなたの体に与えます。
ADPKD症例の約10％は、この病気の家族歴のない人の自然発生的な遺伝子変異によって引き起こされます。残りの90％の症例では、ADPKDの人は親からPKD1またはPKD2遺伝子の異常なコピーを受け継いでいます。
各人はPKD1およびPKD2遺伝子の2つのコピーを持っており、各遺伝子の1つのコピーは各親から継承されています。
ADPKDを発症するには、PKD1またはPKD2遺伝子の異常なコピーを1つだけ継承する必要があります。
つまり、この病気の親が1人いる場合、影響を受けた遺伝子のコピーを継承し、ADPKDも発症する可能性が50％あるということです。あなたが病気の両親を2人持っている場合、その状態を発症するリスクが高まります。
あなたがADPKDを持っていて、あなたのパートナーが持っていない場合、あなたの子供は影響を受けた遺伝子を受け継いで病気を発症する可能性が50パーセントあります。あなたとあなたのパートナーの両方がADPKDを持っている場合、あなたの子供が病気を発症する可能性が高くなります。
あなたまたはあなたの子供が影響を受けた遺伝子の2つのコピーを持っている場合、それはADPKDのより重症のケースをもたらすかもしれません。
PKD2遺伝子の変異コピーがADPKDを引き起こす場合、PKD1遺伝子の変異が状態を引き起こす場合よりも重症度の低い疾患を引き起こす傾向があります。
ADPKDの早期発見
ADPKDは、腎臓に嚢胞を形成させる慢性疾患です。
嚢胞が痛み、圧迫、または他の症状を引き起こすのに十分な数または大きくなるまで、症状に気付かない場合があります。
その時点で、病気はすでに腎臓の損傷または他の潜在的に深刻な合併症を引き起こしている可能性があります。
注意深いスクリーニングと検査は、深刻な症状や合併症が発生する前に、あなたとあなたの医師が病気を検出して治療するのに役立つかもしれません。
ADPKDの家族歴がある場合は、医師に知らせてください。彼らはあなたを遺伝学者や遺伝カウンセラーに紹介するかもしれません。
あなたの病歴を評価した後、あなたの医師、遺伝学者、または遺伝カウンセラーは、以下の1つまたは複数を推奨する場合があります。
- ADPKDを引き起こす遺伝子変異をチェックするための遺伝子検査
- 腎臓の嚢胞をチェックするための画像検査
- 高血圧をチェックするための血圧モニタリング
- 腎臓病の兆候をチェックするための尿検査
効果的なスクリーニングにより、ADPKDの早期診断と治療が可能になり、腎不全やその他の合併症の予防に役立つ可能性があります。
あなたの医者はあなたの全体的な健康状態を評価し、ADPKDが進行しているかもしれない兆候を探すために他のタイプの継続的なモニタリングテストを勧めるでしょう。たとえば、腎臓の健康状態を監視するために定期的な血液検査を行うようにアドバイスされる場合があります。
持ち帰り
ADPKDのほとんどの症例は、両親の1人から遺伝子変異を受け継いだ人に発症します。次に、ADPKDの人は、突然変異遺伝子を子供に渡す可能性があります。
ADPKDの家族歴がある場合、医師は画像検査、遺伝子検査、またはその両方を勧めて病気を検査することがあります。
あなたがADPKDを持っている場合、あなたの医者はまたあなたの子供をその状態についてスクリーニングすることを勧めるかもしれません。
あなたの医者はまた合併症のための定期的なスクリーニングを勧めるかもしれません。
ADPKDのスクリーニングと検査の詳細については、医師にご相談ください。
