ADPKDとARPKDの違いは何ですか？

多発性嚢胞腎（PKD）は、腎臓に嚢胞が発生する遺伝性疾患です。これらの嚢胞は腎臓を肥大させ、損傷を引き起こす可能性があります。

PKDには、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）の2つの主要なタイプがあります。

ADPKDとARPKDはどちらも、親から子に受け継がれる可能性のある異常な遺伝子によって引き起こされます。まれに、この病気の家族歴のない人に遺伝的変異が自然発生することがあります。

ADPKDとARPKDの違いについて学びましょう。

ADPKDとARPKDはどのように異なりますか？

ADPKDとARPKDは、いくつかの重要な点で互いに異なります。

• 入射。 ADPKDはARPKDよりはるかに一般的です。 PKDの10人に約9人がADPKDを持っている、とAmerican KidneyFundは報告しています。
• 遺伝形式。 ADPKDを発症するには、病気の原因となる変異遺伝子のコピーを1つだけ継承する必要があります。 ARPKDを発症するには、変異遺伝子のコピーが2つ必要です。ほとんどの場合、1つのコピーが各親から継承されます。
• 発症年齢。 ADPKDは、徴候や症状が30〜40歳の間に発症する傾向があるため、「成人PKD」としてよく知られています。ARPKDは、徴候や症状が人生の早い段階、出生直後、または小児期の後半に現れるため、「乳児PKD」として知られています。
• 嚢胞の位置。 ADPKDはしばしば嚢胞を腎臓でのみ発生させますが、ARPKDはしばしば嚢胞を肝臓と腎臓で発生させます。どちらのタイプの人も、膵臓、脾臓、大腸、または卵巣に嚢胞を発症する可能性があります。
• 病気の重症度。 ARPKDは、より重篤な症状や合併症を引き起こし、人生の早い段階で発症する傾向があります。

ADPKDとARPKDはどのくらい深刻ですか？

時間の経過とともに、ADPKDまたはARPKDは腎臓に損傷を与える可能性があります。これはあなたの側または背中に慢性的な痛みを引き起こす可能性があります。また、腎臓が正常に機能しなくなる可能性があります。

腎臓がうまく機能しなくなると、血液中に有毒な老廃物が蓄積する可能性があります。また、腎不全を引き起こす可能性があり、治療には生涯にわたる透析または腎移植が必要です。

ADPKDおよびARPKDは、次のような他の潜在的な合併症を引き起こす可能性もあります。

• 高血圧は、腎臓にさらに損傷を与え、脳卒中や心臓病のリスクを高める可能性があります
• 妊娠中に発症する可能性のある生命を脅かす可能性のある高血圧の形態である子癇前症
• 細菌が尿路系に侵入し、有害なレベルにまで成長すると発症する尿路感染症
• 尿中のミネラルが固い沈着物に結晶化するときに形成される腎臓結石
• 憩室症は、大腸の壁に弱い斑点や嚢ができたときに発生します。
• 僧帽弁逸脱症。心臓の弁が適切に閉じなくなり、血液が後方に漏れる場合に発生します。
• 脳動脈瘤は、脳内の血管が膨らみ、脳出血のリスクがある場合に発生します

ARPKDは、ADPKDと比較して、人生の早い段階でより深刻な症状や合併症を引き起こす傾向があります。 ARPKDで生まれた子供は、高血圧、呼吸困難、食物を抑えるのが困難、成長障害がある可能性があります。

ARPKDの重症例のある乳児は、出生後数時間または数日を超えて生存できない場合があります。

ADPKDとARPKDの治療法の選択肢は異なりますか？

ADPKDの発症を遅らせるために、医師はトルバプタン（Jynarque）として知られる新しいタイプの薬を処方する場合があります。この薬は、病気の進行を遅らせ、腎不全のリスクを減らすことが示されています。 ARPKDの治療は承認されていません。

ADPKDまたはARPKDの潜在的な症状と合併症の管理を支援するために、医師は次のいずれかを処方する場合があります。

• 腎不全を発症した場合は、透析または腎移植
• あなたが高血圧を持っているならば、血圧薬
• 尿路感染症の場合は抗生物質の投薬
• 嚢胞による痛みがある場合は、鎮痛薬
• 嚢胞がひどい圧力と痛みを引き起こしている場合は、嚢胞を取り除く手術

場合によっては、病気の合併症を管理するのに役立つ他の治療法が必要になることがあります。

医師はまた、血圧を抑え、合併症のリスクを減らすために、健康的な生活習慣を実践するように勧めます。たとえば、次のことが重要です。

• ナトリウム、飽和脂肪、糖分が少ない栄養豊富な食事をとる
• 毎週ほとんどの日に少なくとも30分の適度な強度の運動をする
• 体重を健康的な範囲内に保つ
• あなたのアルコール消費を制限する
• 喫煙を避ける
• ストレスを最小限に抑える

PDKの平均余命はどれくらいですか？

PKDは、特に病気が効果的に管理されていない場合、人の寿命を縮める可能性があります。

全米腎臓財団によると、PKD患者の約60％が70歳までに腎不全を発症します。透析や腎移植による効果的な治療がなければ、腎不全は数日または数週間以内に死に至る傾向があります。

ARPKDは、ADPKDよりも若い年齢で深刻な合併症を引き起こす傾向があり、平均余命を大幅に短縮します。

American Kidney Fundによると、ARPKDの乳児の約30％が出生後1か月以内に死亡します。生後1か月を超えて生存するARPKDの子供のうち、約82％が10歳以上まで生きています。

ADPKDまたはARPKDの見通しをよりよく理解するには、医師に相談してください。

PDKは治せますか？

ADPKDまたはARPKDの治療法はありません。ただし、症状を管理し、合併症のリスクを軽減するために、治療法や生活習慣を使用することができます。この状態に対処するための治療法の研究が進行中です。

持ち帰り

ADPKDとARPKDはどちらも腎臓に嚢胞を発症させますが、ARPKDは人生の早い段階でより重篤な症状や合併症を引き起こす傾向があります。

ADPKDまたはARPKDをお持ちの場合、医師は症状や潜在的な合併症の管理に役立つ薬、ライフスタイルの変更、その他の治療法を処方することがあります。症状や治療法の選択肢にはいくつかの重要な違いがあるため、どの症状があるかを理解することが重要です。

あなたの治療の選択肢と展望についてもっと学ぶためにあなたの医者に相談してください。