フリードライヒ運動失調症

フリードライヒ運動失調症は、歩行困難、腕や脚の感覚の喪失、言語障害を引き起こすまれな遺伝性疾患です。脊髄小脳変性症としても知られています。

「運動失調」は秩序の欠如を意味します。運動失調にはいくつかの種類があり、いくつかの原因があります。この病気は、脳や脊髄の一部に損傷を与え、心臓にも影響を与える可能性があります。

フリードライヒ運動失調症は、40,000人に約1人が罹患しています。フリードライヒ運動失調症の治療法はありませんが、症状に対処するのに役立ついくつかの治療法があります。

フリードライヒ運動失調症の症状は何ですか？

フリードライヒ運動失調症は、2歳から50代前半の間に診断できますが、最も一般的には10歳から15歳の間に診断されます。

歩行困難は、この状態の最も一般的な初期症状です。その他の症状は次のとおりです。

• 視力の変化
• 難聴
• 弱い筋肉
• あなたの足の反射神経の欠如
• 協調運動不全または協調運動不全
• スピーチの問題
• 不随意の眼球運動
• 内反足などの足の奇形
• 足や足の振動を感知するのが難しい

この状態の多くの人々はまた、何らかの形の心臓病を患っています。フリードライヒ運動失調症の人の約75％に心臓の異常があります。最も一般的なタイプは、心筋の肥厚である肥大型心筋症です。

心臓病の症状には、動悸、胸痛、めまい、立ちくらみ、息切れなどがあります。フリードライヒ運動失調症は、糖尿病を発症するリスクも高くなります。

フリードライヒ運動失調症の原因は何ですか？

フリードライヒ運動失調症は、「常染色体劣性遺伝」と呼ばれるものによって両親から受け継がれる遺伝性疾患です。この病気はFXNと呼ばれる遺伝子に関連しています。通常、この遺伝子はあなたの体に特定のDNA配列の最大33のコピーを生成させます。

米国国立医学図書館の遺伝学ホームリファレンスによると、フリードライヒ運動失調症の人では、このシーケンスが66回から1,000回以上繰り返される可能性があります。

このDNA配列の生成が制御不能になると、脳の小脳と脊髄に深刻な損傷を与える可能性があります。

フリードライヒ運動失調症の家族歴がある人は、この病気を遺伝するリスクが高くなります。欠陥のある遺伝子が片方の親からのみ受け継がれる場合、その人は病気の保因者になりますが、通常はその症状を経験しません。

フリードライヒ運動失調症はどのように診断されますか？

あなたの医者はあなたの病歴を見て、完全な身体検査を行います。これには、詳細な神経筋検査が含まれます。

試験は、神経系の問題をチェックすることに焦点を当てます。損傷の兆候には、バランスの悪さ、反射神経の欠如、関節などの体の他の部分に広がる可能性のある腕や脚の感覚の欠如が含まれます。

医師はCTまたはMRIスキャンを注文することもあります。これらのテストは、他の神経学的状態を除外するのに役立つ脳と脊髄の画像を提供します。また、頭、背骨、胸のX線写真を定期的に撮影することもあります。

遺伝子検査により、フリードライヒ運動失調症の原因となるフラタキシン遺伝子に欠陥があるかどうかを確認できます。

あなたの医者はまたあなたの筋肉細胞の電気的活動を測定するために筋電図検査を命じるかもしれません。神経伝導検査は、神経がどれだけ速くインパルスを送るかを確認するために行われる場合があります。

あなたの医者はあなたに損傷の兆候がないか視神経をチェックするために目の検査を受けることを望むかもしれません。さらに、医師は心臓病を診断するために心エコー検査や心電図検査を行う場合があります。

フリードライヒ運動失調症はどのように治療されますか？

フリードライヒ運動失調症は治癒できません。代わりに、医師が根本的な状態や症状を治療します。理学療法と言語療法はあなたが機能するのを助けることができます。また、動き回るのに役立つ歩行補助具が必要になる場合もあります。

脊椎が湾曲したり、足に問題が生じたりした場合は、ブレースやその他の整形外科用器具または手術が必要になることがあります。心臓病や糖尿病の治療には薬が使われることがあります。

フリードライヒ運動失調症の長期的な見通しは？

時間の経過とともに、フリードライヒ運動失調症は悪化します。症状が現れてから約15〜20年後、フリードライヒ運動失調症の多くの人は車椅子に頼らざるを得なくなります。運動失調が進行している人は、まったく回避できない可能性があります。

フリードライヒ運動失調症の人の主な死因は心臓病です。通常、成人期の早い段階で致命的になります。軽度の運動失調症状のある人は一般的に長生きします。

遅発性フリードライヒ運動失調症は、25歳以上で障害が発生する場合で、軽度の傾向があり、衰退が遅いという特徴があります。

フリードライヒ運動失調症は、糖尿病を患っている人の約10パーセントに糖尿病を引き起こします。その他の合併症には、心不全、脊柱側弯症、炭水化物の消化困難などがあります。

フリードライヒ運動失調症を予防することはできますか？

フリードライヒ運動失調症を予防する方法はありません。病気は遺伝性であるため、病気があり、子供を産む予定がある場合は、遺伝的カウンセリングとスクリーニングが推奨されます。

カウンセラーは、子供が病気にかかったり、症状を示さずに遺伝子を持ったりする可能性を推定することができます。