ウィルソン病とは何ですか？
肝レンチキュラー変性および進行性レンチキュラー変性としても知られるウィルソン病は、体内で銅中毒を引き起こすまれな遺伝性疾患です。それは世界中の30,000人に約1人に影響を及ぼします。
健康な体では、肝臓が余分な銅をろ過して取り除き、尿を通して放出します。ウィルソン病では、肝臓は余分な銅を適切に取り除くことができません。その後、余分な銅が脳、肝臓、目などの臓器に蓄積します。
ウィルソン病の進行を止めるには、早期診断が不可欠です。治療には、薬の服用や肝移植が含まれる場合があります。治療を遅らせたり受けなかったりすると、肝不全、脳損傷、またはその他の生命を脅かす状態を引き起こす可能性があります。
家族にウィルソン病の病歴がある場合は、医師に相談してください。この状態の多くの人々は、正常で健康的な生活を送っています。
ウィルソン病の兆候と症状
ウィルソン病の兆候と症状は、影響を受ける臓器によって大きく異なります。彼らは他の病気や状態と間違われる可能性があります。ウィルソン病は、医師と診断検査によってのみ検出できます。
肝臓関連
次の症状は、肝臓での銅の蓄積を示している可能性があります。
- 弱点
- 疲労感
- 減量
- 吐き気
- 嘔吐
- 食欲減少
- かゆみ
- 黄疸、または皮膚の黄変
- 浮腫、または脚や腹部の腫れ
- 腹部の痛みや膨満感
- クモ状血管腫、または皮膚の目に見える枝のような血管
- 筋肉のけいれん
黄疸や浮腫などのこれらの症状の多くは、肝臓や腎不全などの他の症状でも同じです。ウィルソン病の診断を確認する前に、医師が複数の検査を行います。
神経学的
脳内の銅の蓄積は、次のような症状を引き起こす可能性があります。
- 記憶、発話、または視覚障害
- 異常な歩行
- 片頭痛
- よだれ
- 不眠症
- 手で不器用
- 性格の変化
- 気分の変化
- うつ病
- 学校の問題
進行した段階では、これらの症状には、筋肉のけいれん、発作、運動中の筋肉痛などがあります。
カイザー・フライシャーリングとヒマワリ白内障
医師はまた、カイザー・フライシャー（K-F）リングとヒマワリ白内障を目でチェックします。 K-Fリングは、過剰な銅の堆積によって引き起こされる目の異常な黄金色の変色です。 K-Fリングは、ウィルソン病患者の約97％に見られます。
ヒマワリ白内障は、ウィルソン病の5人に1人に見られます。これは、外側に放射状に広がるスポークを備えた独特の色とりどりのセンターです。
その他の症状
他の臓器に銅が蓄積すると、次の原因となる可能性があります。
- 爪の青みがかった変色
- 腎臓結石
- 早期骨粗鬆症、または骨密度の欠如
- 関節炎
- 月経不順
- 低血圧
ウィルソン病の原因とリスクは誰ですか？
の突然変異 ATP7B 銅の輸送をコードする遺伝子は、ウィルソン病を引き起こします。ウィルソン病になるには、両親から遺伝子を受け継ぐ必要があります。これは、あなたの両親の1人がその状態にあるか、遺伝子を持っていることを意味する可能性があります。
遺伝子は世代をスキップする可能性があるため、両親よりも詳しく調べたり、遺伝子検査を受けたりすることをお勧めします。
ウィルソン病はどのように診断されますか？
ウィルソン病は、医師が最初に診断するのが難しい場合があります。症状は、重金属中毒、C型肝炎、脳性麻痺などの他の健康問題と同様です。
神経学的症状が発生し、K-Fリングが見えなくなったら、医師がウィルソン病を除外できる場合があります。しかし、これは肝臓特有の症状がある人や他の症状がない人には必ずしも当てはまりません。
医師があなたの症状について尋ね、あなたの家族の病歴を尋ねます。また、さまざまなテストを使用して、銅の蓄積によって引き起こされた損傷を探します。
身体検査
あなたの身体の間に、あなたの医者はします：
- あなたの体を調べてください
- 腹部の音を聞く
- K-Fリングやヒマワリ白内障がないか明るい光の下で目をチェックしてください
- あなたの運動能力と記憶力をテストします
ラボテスト
血液検査の場合、医師はサンプルを採取し、ラボで分析して次のことを確認します。
- 肝酵素の異常
- 血中の銅レベル
- 血中の銅を運ぶタンパク質であるセルロプラスミンのレベルが低い
- 遺伝子検査とも呼ばれる変異遺伝子
- 低血糖
医師はまた、銅の蓄積を探すために24時間尿を集めるように頼むかもしれません。
セルロプラスミンテストとは何ですか？ »»
画像検査
磁気共鳴画像法（MRI）およびコンピューター断層撮影（CT）スキャンは、特に神経学的症状がある場合に、脳の異常を示すのに役立つ場合があります。これらの所見は状態を診断することはできませんが、診断または状態の進行度を判断するのに役立ちます。
あなたの医者は弱い脳幹信号と脳と肝臓への損傷を探します。
肝生検
医師は、損傷の兆候と高レベルの銅を探すために肝生検を提案する場合があります。この手順に同意する場合は、特定の薬の服用を中止し、事前に8時間絶食する必要がある場合があります。
医師は、組織サンプルを採取するために針を挿入する前に、局所麻酔薬を適用します。必要に応じて、鎮静剤や鎮痛剤を求めることができます。家に帰る前に、2時間横になって、さらに2〜4時間待つ必要があります。
医師がウィルソン病の存在を発見した場合、兄弟にも遺伝子検査を受けるよう勧める場合があります。あなたやあなたの他の家族がウィルソン病を発症するリスクがあるかどうかを特定するのに役立ちます。
妊娠していてウィルソン病にかかっている場合は、新生児の将来のスクリーニングを検討することもできます。
ウィルソン病はどのように治療されますか？
ウィルソン病の治療の成功は、投薬よりもタイミングにかかっています。多くの場合、治療は3段階で行われ、一生続くはずです。人が薬の服用をやめると、銅が再び蓄積する可能性があります。
第一段階
最初の治療法は、キレート療法によって体から余分な銅を取り除くことです。キレート剤には、d-ペニシラミンやトリエンチン、またはシプリンなどの薬物が含まれます。これらの薬はあなたの臓器から余分な銅を取り除き、それを血流に放出します。その後、腎臓が銅を尿にろ過します。
トリエンチンは、d-ペニシラミンよりも報告されている副作用が少ないです。潜在的な副作用d-ペニシラミンは次のとおりです。
- 熱
- 発疹
- 腎臓の問題
- 骨髄の問題
妊娠中の場合、先天性欠損症を引き起こす可能性があるため、医師はキレート剤の投与量を減らします。
第2段
第2段階の目標は、除去後も通常のレベルの銅を維持することです。最初の治療を終えた場合、または症状は見られないがウィルソン病を患っている場合は、医師が亜鉛またはテトラチオモリブデン酸塩を処方します。
亜鉛を塩または酢酸塩（ガルジン）として経口摂取すると、体が食物から銅を吸収するのを防ぎます。亜鉛を服用すると胃が少し不調になることがあります。ウィルソン病で症状がない子供は、状態が悪化するのを防ぐため、または進行を遅らせるために亜鉛を服用することをお勧めします。
サードステージ
症状が改善し、銅のレベルが正常になったら、長期的な維持療法に集中する必要があります。これには、亜鉛またはキレート療法の継続と、銅レベルの定期的な監視が含まれます。
次のような高レベルの食品を避けることで、銅レベルを管理することもできます。
- ドライフルーツ
- 肝臓
- きのこ
- ナッツ
- 貝
- チョコレート
- マルチビタミン
あなたも家であなたの水位をチェックしたいかもしれません。あなたの家に銅パイプがある場合、あなたの水に余分な銅があるかもしれません。
症状を経験している人の治療には、4〜6か月かかる場合があります。これらの治療に反応しない場合は、肝臓への移植が必要になることがあります。肝臓移植が成功すれば、ウィルソン病を治すことができます。肝移植の成功率は1年後に85パーセントです。
肝生検の準備方法»
臨床試験
いくつかの医療センターでは、WTX101と呼ばれる新薬の臨床試験が行われています。 Wilson Theraputicsは、ウィルソン病の治療のためにこの薬を開発しました。それは、体が銅を吸収するのを防ぐテトラチオモリブデートと呼ばれる化学物質を運びます。ウィルソン病の初期段階の人々、特に神経学的症状のある人々に効果的であることが示されています。お住まいの地域のセンターの詳細については、ここをクリックしてください。
ウィルソン病の見通しは？
ウィルソン病の遺伝子があるかどうかを早く知るほど、予後は良くなります。ウィルソン病は、治療せずに放置すると肝不全や脳損傷に発展する可能性があります。
早期治療は、神経学的問題と肝臓の損傷を逆転させるのに役立ちます。後の段階での治療は、病気のさらなる進行を防ぐ可能性がありますが、必ずしも損傷を回復するとは限りません。進行した段階の人々は、彼らの人生の過程で彼らの症状を管理する方法を学ばなければならないかもしれません。
ウィルソン病を予防できますか？
ウィルソン病は、親から子供に受け継がれる遺伝性の遺伝子です。両親にウィルソン病の子供がいる場合、他の子供にもウィルソン病の子供がいる可能性があります。
ウィルソン病を予防することはできませんが、症状の発症を遅らせたり遅らせたりすることはできます。早い段階でウィルソン病にかかっていることがわかった場合は、亜鉛などの薬を服用することで症状が現れるのを防ぐことができるかもしれません。遺伝の専門家は、両親がウィルソン病を子供に渡す潜在的なリスクを判断するのを助けることができます。
次のステップ
あなたまたはあなたが知っている誰かがウィルソン病を患っている可能性があるか、または肝不全の症状を示している場合は、医師に予約してください。この状態の最大の指標は家族歴ですが、変異した遺伝子は世代をスキップすることができます。あなたはあなたの医者が予定している他の検査と一緒に遺伝子検査を依頼したいかもしれません。
ウィルソン病の診断を受けたら、すぐに治療を開始することをお勧めします。早期治療は、特にまだ症状が現れていない場合に、症状を予防または遅らせるのに役立ちます。薬にはキレート剤と亜鉛が含まれ、作用するまでに最大6か月かかる場合があります。ウィルソン病は生涯にわたる状態であるため、銅レベルが正常に戻った後でも、薬を服用し続ける必要があります。
