原発性小人症とは何ですか？

概要概要

原発性小人症は、体のサイズが小さく、その他の成長異常を引き起こす、まれでしばしば危険な遺伝的状態のグループです。症状の兆候は最初に胎児期に現れ、小児期、青年期、成人期まで続きます。

原発性小人症の新生児は、体重がわずか2ポンド、体長がわずか12インチです。

原発性小人症には主に5つのタイプがあります。これらのタイプのいくつかは、致命的な病気につながる可能性があります。

原始的ではない他のタイプの小人症もあります。これらの小人症のタイプのいくつかは成長ホルモンで治療することができます。しかし、原発性小人症は遺伝的であるため、一般的にホルモン治療に反応しません。

この状態は非常にまれです。専門家は、米国とカナダでは100件以下の症例があると推定しています。これは、遺伝的に関連している親を持つ子供によく見られます。

5種類とその症状

原発性小人症には5つの基本的なタイプがあります。すべては、胎児の発育の初期に始まる小さな体のサイズと低身長によって特徴付けられます。

ピクチャー

1.微小頭骨異形成原始矮性、タイプ1（MOPD 1）

MOPD 1の患者は、脳が発達していないことが多く、発作、無呼吸、知的発達障害を引き起こします。彼らはしばしば幼児期に死にます。

その他の症状は次のとおりです。

• 低身長
• 細長い鎖骨
• 曲がった大腿骨
• 髪の毛がまばらであるか存在しない
• 乾燥した老化した肌

MOPD 1は、Taybi-Linder症候群とも呼ばれます。

2.微小頭骨異形成原始矮性、タイプ2（MOPD 2）

全体的にはまれですが、これはMOPD 1よりも一般的なタイプの原発性小人症です。体のサイズが小さいことに加えて、MOPD2の人は次のような他の異常を持っている可能性があります。

• 目立つ鼻
• 驚いた眼
• エナメル質の悪い小さな歯（矮小歯）
• きしむ声
• 湾曲した脊椎（脊柱側弯症）

時間の経過とともに開発される可能性のあるその他の機能は次のとおりです。

• 異常な皮膚の色素沈着
• 遠視
• 肥満

MOPD 2の一部の人々は、脳につながる動脈の拡張を発症します。これは、若い年齢でも出血や脳卒中を引き起こす可能性があります。

MOPD2は女性でより一般的であるように思われます。

3.ゼッケル症候群

ゼッケル症候群は、頭の鳥のような形であると認識されていたため、かつては鳥頭小人症と呼ばれていました。

症状は次のとおりです。

• 低身長
• 小さな頭と脳
• 大きな目
• 突き出た鼻
• 狭い顔
• 下顎の後退
• 額の後退
• 奇形の心臓

知的発達障害が発生する可能性がありますが、脳が小さいことを考えると想定されるほど一般的ではありません。

4.ラッセルシルバー症候群

これは、成長ホルモンによる治療に反応することがある原発性小人症の一形態です。ラッセルシルバー症候群の症状は次のとおりです。

• 低身長
• 広い額ととがったあごを持つ三角形の頭の形
• 年齢とともに減少する体の非対称性
• 曲がった指または複数の指（屈指症）
• 視力の問題
• 明確な単語の形成の困難（言語障害）や言語の遅れなどの言語の問題

通常よりは小さいですが、この症候群の人は一般的にMOPDタイプ1および2またはゼッケル症候群の人より背が高いです。

このタイプの原発性小人症は、シルバーラッセル小人症としても知られています。

5.マイヤーゴーリン症候群

この形態の原発性小人症の症状は次のとおりです。

• 低身長
• 未発達の耳（小耳症）
• 小さな頭（小頭症）
• 未発達の顎（小顎症）
• 膝蓋骨の欠落または未発達（膝蓋骨）

Meier-Gorlin症候群のほとんどすべての症例は小人症を示しますが、すべてが小さな頭、未発達の顎、または膝蓋骨の欠如を示すわけではありません。

Meier-Gorlin症候群の別名は、耳、膝蓋骨、低身長症候群です。

原発性小人症の原因

原発性小人症のすべてのタイプは、遺伝子の変化によって引き起こされます。異なる遺伝子変異は、原発性小人症を構成する異なる状態を引き起こします。

すべてではありませんが、多くの場合、原発性小人症の人は各親から突然変異遺伝子を継承します。これは常染色体劣性疾患と呼ばれます。両親は一般的に自分で病気を表現しません。

しかし、原発性小人症の多くの症例は新しい突然変異であるため、両親は実際には遺伝子を持っていない可能性があります。

MOPD 2の場合、変異はタンパク質ペリセントリンの産生を制御する遺伝子で発生します。それはあなたの体の細胞の再生と発達に責任があります。

成長ホルモンの不足ではなく、細胞の成長を制御する遺伝子の問題であるため、成長ホルモンによる治療は、ほとんどの種類の原発性小人症に影響を与えません。唯一の例外はラッセルシルバー症候群です。

原発性小人症の診断

原発性小人症は診断が難しい場合があります。これは、サイズが小さく体重が少ないことが、栄養不良や代謝障害などの他の兆候である可能性があるためです。

診断は、家族歴、身体的特徴、およびX線やその他の画像の注意深いレビューに基づいています。これらの赤ちゃんは出生時は非常に小さいため、通常はしばらく入院し、診断を見つけるプロセスが始まります。

小児科医、新生児科医、遺伝学者などの医師は、低身長が家族の特徴であり、病気ではないかどうかを判断するために、兄弟、両親、祖父母の平均身長について尋ねます。また、子供の身長、体重、頭の周囲を記録して、通常の成長パターンと比較します。

特定のタイプの原発性小人症を確認するのに役立つ遺伝子検査も利用できるようになりました。

イメージング

X線で一般的に見られる原発性小人症のいくつかの特別な特徴は次のとおりです。

• 骨年齢の2〜5年の遅れ
• 通常の12ペアではなく、11ペアのリブのみ
• 狭くて平らな骨盤
• 長骨のシャフトの狭窄（オーバーチューブ）

ほとんどの場合、小人症の兆候は出生前の超音波検査中に検出できます。

原発性小人症の治療

ラッセルシルバー症候群の場合のホルモン療法を除いて、ほとんどの治療法は原発性小人症の息切れや低体重を治療しません。

手術は、不均衡な骨の成長に関連する問題の治療に役立つ場合があります。

仮骨延長術と呼ばれるタイプの手術を試すことができます。これには複数の手順が含まれます。リスクとストレスが伴うため、親は子供が年をとるまで待ってから試すことがよくあります。

原発性小人症の見通し

原発性小人症は深刻な場合がありますが、それは非常にまれです。この状態のすべての子供が成人期まで生きているわけではありません。定期的なモニタリングと医師の診察は、合併症を特定し、子供の生活の質を向上させるのに役立ちます。

遺伝子治療の進歩は、原発性小人症の治療法がいつか利用可能になるかもしれないという約束を持っています。

利用可能な時間を最大限に活用することで、子供や家族の他の人々の幸福を向上させることができます。 Little People ofAmericaを通じて提供される小人症に関する医療情報とリソースを確認することを検討してください。