ホモ接合であるとはどういう意味ですか？

ホモ接合の定義

一般的に、人間は同じ遺伝子を持っています。遺伝子の数はさまざまです。これらは私たちの身体的特徴と健康を制御します。

それぞれのバリエーションは対立遺伝子と呼ばれます。遺伝子ごとに2つの対立遺伝子を継承します。 1つはあなたの生物学的母親から来て、もう1つはあなたの生物学的父親から来ています。

対立遺伝子が同一である場合、その特定の遺伝子についてホモ接合性です。たとえば、茶色の目を引き起こす遺伝子の対立遺伝子が2つあることを意味している可能性があります。

一部の対立遺伝子は優性ですが、他の対立遺伝子は劣性です。優性対立遺伝子はより強く発現されるため、劣性対立遺伝子をマスクします。ただし、ホモ接合型の遺伝子型では、この相互作用は発生しません。 2つの優性対立遺伝子（ホモ接合性優性）または2つの劣性対立遺伝子（ホモ接合性劣性）のいずれかがあります。

例と病気のリスクとともに、ホモ接合性の遺伝子型について学ぶために読んでください。

「ヘテロ接合性」という用語はまた、対立遺伝子の対を指す。ホモ接合とは異なり、ヘテロ接合であるということは、2つあることを意味します 異なる 対立遺伝子。各親から異なるバージョンを継承しました。

ヘテロ接合遺伝子型では、優性対立遺伝子が劣性対立遺伝子を無効にします。したがって、優勢な特性が表現されます。劣性形質は現れませんが、あなたはまだキャリアです。これはあなたがあなたの子供にそれを渡すことができることを意味します。

これはホモ接合であるのとは反対であり、一致する対立遺伝子の特性（優性または劣性）が表現されます。

ホモ接合型の遺伝子型は、次のようなさまざまな方法で現れる可能性があります。

茶色の目の色の対立遺伝子は、青い目の対立遺伝子よりも優勢です。ホモ接合（茶色の目の2つの対立遺伝子）またはヘテロ接合（茶色の1つと青の1つ）のどちらでも、茶色の目をすることができます。

これは、劣性である青い目の対立遺伝子とは異なります。青い目をするためには、2つの同一の青い目の対立遺伝子が必要です。

そばかすは、皮膚の小さな茶色の斑点です。肌や髪に色を与える色素であるメラニンでできています。

ザ・ MC1R 遺伝子はそばかすを制御します。形質も優勢です。そばかすがない場合は、そばかすのない劣性バージョンがホモ接合であることを意味します。

赤毛は劣性形質です。赤毛のヘテロ接合体である人は、茶色の髪のように優性形質に1つの対立遺伝子を持ち、赤毛に1つの対立遺伝子を持っています。

彼らは赤毛の対立遺伝子を将来の子供たちに渡すことができます。子供が他の親から同じ対立遺伝子を継承している場合、それらはホモ接合であり、赤い髪になります。

いくつかの病気は、変異した対立遺伝子によって引き起こされます。対立遺伝子が劣性である場合、その変異遺伝子についてホモ接合である人々に病気を引き起こす可能性が高くなります。

このリスクは、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子が相互作用する方法に関連しています。もしあなたがその突然変異した劣性対立遺伝子についてヘテロ接合であるならば、通常の優性対立遺伝子が引き継ぐでしょう。この病気は軽度に発現する場合もあれば、まったく発現しない場合もあります。

劣性突然変異遺伝子がホモ接合である場合、病気のリスクが高くなります。その効果を隠すための優性対立遺伝子はありません。

以下の遺伝的状態は、それらに対してホモ接合である人々に影響を与える可能性が高くなります。

嚢胞性線維症膜コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子は、細胞内外の体液の動きを制御するタンパク質を作ります。

この遺伝子の2つの突然変異したコピーを継承する場合、嚢胞性線維症（CF）があります。 CFを持つすべての人は、この突然変異についてホモ接合です。

突然変異により粘液が厚くなり、次のようになります。

ヘモグロビンサブユニットベータ（HBB）遺伝子は、赤血球のヘモグロビンの一部であるベータグロビンの生成を助けます。ヘモグロビンは、赤血球が体全体に酸素を供給することを可能にします。

鎌状赤血球貧血では、2つのコピーがあります HBB 遺伝子変異。変異した対立遺伝子は異常なベータグロビンを作り、それが赤血球の低下と血液供給の低下につながります。

フェニルケトン尿症（PKU）は、人がフェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）遺伝子変異。

通常、PAH遺伝子は、フェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を分解する酵素を生成するように細胞に指示します。 PKUでは、細胞は酵素を生成できません。これにより、フェニルアラニンが組織や血液に蓄積します。

PKUのある人は、食事中のフェニルアラニンを制限する必要があります。そうでなければ、彼らは発展することができます：

ザ・ MTHFR 遺伝子は、ホモシステインを分解する酵素であるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素を作るように私たちの体に指示します。

で MTHFR 遺伝子変異、遺伝子は酵素を作りません。 2つの注目すべき突然変異は次のとおりです。

C677T。この変異体のコピーが2つある場合、ホモシステインの血中濃度が高く、葉酸の濃度が低い可能性があります。北アメリカの白人の人々の約10から15パーセントとヒスパニックの人々の25パーセントはこの突然変異のために同型接合です。
A1298C。この変異体がホモ接合であることは、高いホモシステインレベルとは関係ありません。ただし、それぞれ1つのコピーを持っている C677T そして A1298C 2つ持っているのと同じ効果があります C677T.

科学者がまだ学んでいる間 MTHFR 突然変異、それは関連付けられています：