急性肝性ポルフィリン症（AHP）は、健康な赤血球の生成を助けるヘムタンパク質の喪失を伴います。他の多くの状態がこの血液障害の症状を共有しているため、AHPの検査には時間がかかる場合があります。
医師は、血液、尿、遺伝子検査の後にAHPと診断します。診断後、治療と管理のプロセスを開始できます。
AHP診断は、多くの疑問を投げかける可能性があります。あなたは将来の攻撃を防ぐためにあなたが取ることができるあなたの治療オプションと他のステップについて疑問に思うかもしれません。
あなたとあなたの医師があなたのAHP診断に続いて取ることができるステップについてもっと学びましょう。
診断
AHPは、発生率が低く、症状が広いため、最初は誤診されることがよくあります。医療チームは、複数のテストを使用して症状をチェックし、急性肝性ポルフィリン症の診断を検討します。
テストには以下が含まれます：
- ポルフォビリノーゲン（PBG）の尿検査
- コンピュータ断層撮影（CT）スキャン
- 胸部X線
- 心エコー図（EKG）
- 全血球計算（CBC）
- 遺伝子検査
尿PBGは通常、急性発作時に上昇するため、PBG尿検査が最も重要であると考えられることがよくあります。
診断は、検査を受ける人とその家族の両方の遺伝子検査で確認されることがよくあります。
症状のモニタリング
優れたAHP管理計画の一部は、攻撃の症状を理解することです。これは、深刻な合併症を引き起こす前にいつ行動すべきかを知るのに役立ちます。
国立衛生研究所によると、重度の腹痛は差し迫ったAHP発作の最も一般的な症状です。痛みは、次のような体の他の部分にも及ぶ可能性があります。
- 腕
- 足
- バック
AHP攻撃は、次の原因にもなります。
- 喘鳴や喉の緊張感などの呼吸困難
- 便秘
- 濃い色の尿
- 排尿困難
- 高血圧
- 心拍数の増加または顕著な動悸
- 吐き気
- 脱水症状になる喉の渇き
- 発作または幻覚
- 嘔吐
- 弱った筋肉
上記の症状のいずれかが発生した場合は、医師に連絡してください。あなたの医者はあなたを治療のために病院に案内するかもしれません。
処理
予防策は、AHP攻撃を阻止し、生活の質を向上させるための鍵です。あなたの医者はおそらくあなたの体がヘモグロビンタンパク質を作るのを助けるヘミンと呼ばれるヘムの合成バージョンを処方するでしょう。
ヘムは経口処方として入手できますが、注射として投与することもできます。ヘミンIVは、AHP攻撃中に病院で使用されます。
あなたの状態に応じて、あなたの医者は以下のオプションを勧めるかもしれません：
- ブドウ糖サプリメントは、赤血球を作るのに十分なブドウ糖を体に与えるために、砂糖の錠剤として経口投与するか、静脈内投与することができます。
- ゴナドトロピン放出ホルモンアゴニストは、月経中にヘムを失う女性に使用される処方薬です。
- 瀉血は、体内の過剰な量の鉄を取り除くために使用される血液除去手順です。
- 2019年11月に食品医薬品局（FDA）が承認したジボシランなどの遺伝子治療。
Givosiranは、肝臓で有毒な副産物が生成される速度を低下させ、AHP攻撃を減少させたと判断されました。
適切な治療法を選択するには、定期的な血液検査も必要です。医師は、ヘム、鉄、その他の要素を測定して、治療が機能しているかどうか、またはAHP計画を調整する必要があるかどうかを確認できます。
臨床試験
研究者たちは、この状態の管理に役立つギボシランのような新しい治療法を特定して開発しようとしています。あなたはあなたにぴったりかもしれないどんな臨床試験についてもあなたの医者に尋ねることを検討するかもしれません。
これらの試験は、無料の治療と補償を提供する場合があります。また、ClinicalTrials.govから詳細を学ぶことができます。
攻撃の管理
AHPの管理は、多くの場合、トリガーの管理に依存しています。しかし、発作が起こったときは、治療と痛みの緩和を求めることが重要です。
AHP攻撃はしばしば入院を必要とします。そこでは、腎臓または肝不全の兆候を監視しながら、ヘムを静脈内投与することがあります。
すべてのAHP攻撃が病院への訪問を必要とするわけではありません。ただし、極度の痛みや重大な症状には緊急治療が必要になる可能性があります。
医師は、発作の症状を治療するために、高血圧のベータ遮断薬、嘔吐の制吐薬、または鎮痛薬などの薬を処方する場合があります
ライフスタイルを変える
AHPをなくすことができる特定のライフスタイル計画はありませんが、知っておくべきAHPトリガーがいくつかあります。
これらには以下が含まれます：
- たんぱく質を食べすぎる
- 断食
- 高い鉄摂取量
- ホルモン補充療法
- 低カロリーダイエット
- 低炭水化物ダイエット
- 鉄サプリメント（OTCまたは処方箋）
- 喫煙
ストレスとメンタルヘルス
AHPのような慢性疾患は、特にまれな疾患であるため、ストレスを感じる可能性があります。ストレスをできるだけ管理することが重要です。
ストレスはAHP攻撃の直接的な原因ではありませんが、AHP攻撃のリスクを高める可能性があります。
ポルフィリン症は、次のような他の精神的健康状態を引き起こす可能性もあります。
- 不安
- うつ病
- ヒステリー
- 恐怖症
次のようなメンタルヘルスの症状が発生した場合は、医療提供者に最新の情報を提供してください。
- 恐れ
- 不眠症
- 過敏性
- 通常の活動への興味の喪失
このような症状は、あなたのヘルスケア計画の一部として対処されるかもしれません。
AHPの症状に対処するのはあなただけではないので、他の人に手を差し伸べることは非常に役立ちます。
遺伝子検査
AHPと診断された場合、医師は子供や他の家族に遺伝子検査を勧めることがあります。
医師は、肝臓で特定の酵素を探して、生物学的近親者がAHPのリスクがあるかどうかを判断するのに役立てることができます。
遺伝子検査はAHPの発症を防ぐことはできませんが、愛する人が関連する症状の発症に目を光らせるのに役立ちます。
取り除く
AHPの診断を受けることは最初はストレスを感じるかもしれませんが、あなたの医者はあなたのすべての質問に答え、あなたが最良の治療を受けることを確実にするためにそこにいます。
AHPを持つ人々の見通しは良好です。治療やライフスタイルの変更で症状を管理することで、ほとんど問題なく日常生活を送ることができます。
