鎌状赤血球貧血とは何ですか？
鎌状赤血球貧血（SCA）は、鎌状赤血球症と呼ばれることもあり、体がヘモグロビンSと呼ばれる異常な形のヘモグロビンを作る原因となる血液障害です。ヘモグロビンは酸素を運び、赤血球（RBC）に見られます。
RBCは通常丸いですが、ヘモグロビンSはそれらをC字型にし、鎌のように見せます。この形状により、血管が硬くなり、血管内を移動するときに曲がったり曲がったりするのを防ぎます。
その結果、それらは立ち往生し、血管を通る血流を遮断する可能性があります。これは多くの痛みを引き起こし、あなたの臓器に永続的な影響を与える可能性があります。
ヘモグロビンSも分解が速く、通常のヘモグロビンほど多くの酸素を運ぶことができません。これは、SCAのある人は酸素レベルが低く、赤血球が少ないことを意味します。これらは両方とも、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。
SCAは予防できますか？
鎌状赤血球貧血は、人が生まれる遺伝的状態です。つまり、他の人からそれを「捕まえる」方法はありません。それでも、子供がSCAを取得するためにSCAを取得する必要はありません。
SCAがある場合、これは2つの鎌状赤血球遺伝子を継承したことを意味します。1つは母親から、もう1つは父親からです。 SCAを持っていないが、家族の他の人が持っている場合は、鎌状赤血球遺伝子を1つだけ受け継いでいる可能性があります。これは鎌状赤血球形質（SCT）として知られています。 SCTの人は、鎌状赤血球遺伝子を1つしか持っていません。
SCTは症状や健康上の問題を引き起こしませんが、SCTを行うと、子供がSCAを発症する可能性が高くなります。たとえば、パートナーがSCAまたはSCTのいずれかを持っている場合、子供は2つの鎌状赤血球遺伝子を継承し、SCAを引き起こす可能性があります。
しかし、鎌状赤血球遺伝子を持っているかどうかはどうやってわかりますか？そして、あなたのパートナーの遺伝子はどうですか？そこで、血液検査と遺伝カウンセラーが登場します。
遺伝子を持っているかどうかはどうすればわかりますか？
簡単な血液検査で鎌状赤血球遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。医師は静脈から少量の血液を採取し、検査室で分析します。彼らは、SCAに関与する異常な形態のヘモグロビンであるヘモグロビンSの存在を探します。
ヘモグロビンSが存在する場合は、SCAまたはSCTのいずれかがあることを意味します。あなたが持っているものを確認するために、医師はヘモグロビン電気泳動と呼ばれる別の血液検査でフォローアップします。この検査では、血液の少量のサンプルからさまざまな種類のヘモグロビンを分離します。
彼らがヘモグロビンSだけを見ているなら、あなたはSCAを持っています。しかし、彼らがヘモグロビンSと典型的なヘモグロビンの両方を見れば、あなたはSCTを持っています。
SCAの家族歴があり、子供をもうける予定がある場合、この簡単な検査は、遺伝子を渡す可能性をよりよく理解するのに役立ちます。鎌状赤血球遺伝子は、特定の集団でもより一般的です。
米国疾病対策センターによると、SCTはアフリカ系アメリカ人の間で最も一般的です。また、次のような祖先を持つ人々にもよく見られます。
- サハラ以南のアフリカ
- 南アメリカ
- 中米
- カリブ海
- サウジアラビア
- インド
- イタリア、ギリシャ、トルコなどの地中海諸国
家族歴についてはよくわからないが、これらのグループのいずれかに該当すると思われる場合は、念のために血液検査を行うことを検討してください。
遺伝子を渡さないようにする方法はありますか？
遺伝学は複雑なテーマです。あなたとあなたのパートナーがスクリーニングされ、両方が遺伝子を持っていることがわかったとしても、これはあなたの将来の子供たちにとって実際に何を意味しますか？子供を持つことはまだ安全ですか？養子縁組などの他のオプションを検討する必要がありますか？
遺伝カウンセラーは、血液検査の結果とその後に出てくる質問の両方をナビゲートするのを手伝うことができます。あなたとあなたのパートナーの両方からの検査結果を見ると、彼らはあなたの子供がSCTまたはSCAのいずれかを持っている可能性についてあなたにもっと具体的な情報を与えることができます。
あなたのパートナーと一緒に将来子供がSCAを持っている可能性があることを見つけることも、処理するのが難しい場合があります。遺伝カウンセラーは、あなたがこれらの感情をナビゲートし、あなたが利用できるすべてのオプションを検討するのを助けることができます。
米国またはカナダにお住まいの場合、National Society of Genetic Counselorsには、お住まいの地域の遺伝カウンセラーを見つけるのに役立つツールがあります。
結論
SCAは遺伝性疾患であるため、予防が困難です。ただし、SCAの子供がいることを心配している場合は、子供にSCAがないことを確認するためのいくつかの手順があります。子供は両方のパートナーから遺伝子を継承するので、パートナーもこれらの手順を実行するようにしてください。
.jpg)
