鎌状赤血球貧血はどのように遺伝しますか？

鎌状赤血球貧血とは何ですか？

鎌状赤血球貧血は、生まれてから存在する遺伝的状態です。多くの遺伝的状態は、あなたの母親、父親、または両方の両親からの遺伝子の変化または突然変異によって引き起こされます。

鎌状赤血球貧血の人は、三日月形または鎌状の赤血球を持っています。この異常な形は、ヘモグロビン遺伝子の突然変異によるものです。ヘモグロビンは赤血球上の分子であり、体全体の組織に酸素を供給することができます。

鎌形の赤血球は、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。不規則な形状のため、血管内に詰まり、痛みを伴う症状を引き起こす可能性があります。さらに、鎌状赤血球は通常の赤血球よりも早く死滅し、貧血につながる可能性があります。

すべてではありませんが、一部の遺伝的状態は、片方または両方の親から受け継ぐことができます。鎌状赤血球貧血はこれらの状態の1つです。その遺伝形式は常染色体劣性です。これらの用語はどういう意味ですか？鎌状赤血球貧血はどのくらい正確に親から子に受け継がれますか？詳細については、以下をお読みください。

優性遺伝子と劣性遺伝子の違いは何ですか？

遺伝学者は、優性および劣性という用語を使用して、特定の形質が次世代に受け継がれる可能性を説明します。

あなたはあなたの遺伝子のそれぞれの2つのコピーを持っています-1つはあなたの母親からのもので、もう1つはあなたの父親からのものです。遺伝子の各コピーは対立遺伝子と呼ばれます。あなたは、各親から優性対立遺伝子、各親から劣性対立遺伝子、またはそれぞれの1つを受け取るかもしれません。

優性対立遺伝子は通常、劣性対立遺伝子を無効にするため、その名前が付けられています。たとえば、父親から劣性対立遺伝子を継承し、母親から優性対立遺伝子を継承する場合、通常、優性対立遺伝子に関連する形質を表示します。

鎌状赤血球貧血の特徴は、ヘモグロビン遺伝子の劣性対立遺伝子に見られます。つまり、この状態になるには、劣性対立遺伝子のコピーが2つ（1つは母親から、もう1つは父親から）必要です。

対立遺伝子の優性コピーと劣性コピーが1つずつある人は、鎌状赤血球貧血にはなりません。

鎌状赤血球貧血は常染色体ですか、それとも性に関連していますか？

常染色体および性連鎖とは、対立遺伝子が存在する染色体を指します。

あなたの体の各細胞は通常23対の染色体を含んでいます。各ペアのうち、1つの染色体は母親から継承され、もう1つの染色体は父親から継承されます。

染色体の最初の22ペアは常染色体と呼ばれ、男性と女性の間で同じです。

染色体の最後のペアは性染色体と呼ばれます。これらの染色体は性別によって異なります。女性の場合、母親からX染色体を受け取り、父親からX染色体を受け取ります。男性の場合、母親からX染色体を受け取り、父親からY染色体を受け取ります。

一部の遺伝的状態は性に関連しており、対立遺伝子がXまたはY性染色体上に存在することを意味します。その他は常染色体であり、対立遺伝子が常染色体の1つに存在することを意味します。

鎌状赤血球貧血対立遺伝子は常染色体です。つまり、他の22対の染色体のいずれかに見られますが、X染色体またはY染色体には見られません。

遺伝子を子供に渡すかどうかはどうすればわかりますか？

鎌状赤血球貧血を起こすには、劣性鎌状赤血球対立遺伝子のコピーが2つ必要です。しかし、コピーが1つしかないものはどうでしょうか。これらの人々は保因者として知られています。彼らは鎌状赤血球形質を持っていると言われていますが、鎌状赤血球貧血は持っていません。

保因者には、1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子があります。通常、優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子を無効にするため、保因者には通常、この状態の症状はありません。しかし、彼らはまだ劣性対立遺伝子を子供たちに伝えることができます。

これがどのように発生するかを説明するためのいくつかのシナリオ例を次に示します。

• シナリオ1.どちらの親も劣性鎌状赤血球対立遺伝子を持っていません。彼らの子供は誰も鎌状赤血球貧血を患ったり、劣性対立遺伝子の保因者になることはありません。
• シナリオ2.一方の親は運送業者であり、もう一方の親はそうではありません。彼らの子供は誰も鎌状赤血球貧血を患うことはありません。しかし、子供が保因者になる可能性は50パーセントあります。
• シナリオ3.両親は両方とも保因者です。子供が2つの劣性対立遺伝子を受け取り、鎌状赤血球貧血を引き起こす可能性は25％です。彼らが保因者になる可能性も50％あります。最後に、子供が対立遺伝子をまったく持たない可能性も25％あります。
• シナリオ4.1人の親は保因者ではありませんが、もう1人は鎌状赤血球貧血です。彼らの子供は誰も鎌状赤血球貧血を患うことはありませんが、彼らはすべて保因者になります。
• シナリオ5.1人の親は保因者であり、もう1人は鎌状赤血球貧血です。子供が鎌状赤血球貧血になる可能性は50％で、保因者になる可能性は50％です。
• シナリオ6.両親は両方とも鎌状赤血球貧血を患っています。すべての子供は鎌状赤血球貧血になります。

私が運送業者であるかどうかはどうすればわかりますか？

鎌状赤血球貧血の家族歴があるが、自分で持っていない場合は、保因者である可能性があります。家族の他の人が持っていることを知っている場合、または家族歴がわからない場合は、簡単な検査で鎌状赤血球対立遺伝子を持っているかどうかを判断できます。

医師は、通常は指先から少量の血液サンプルを採取し、分析のために検査室に送ります。結果の準備ができたら、遺伝カウンセラーがあなたと一緒にそれらを調べて、対立遺伝子を子供に渡すリスクを理解するのを手伝います。

劣性対立遺伝子を持っている場合は、パートナーにもテストを受けてもらうことをお勧めします。両方のテストの結果を使用して、遺伝カウンセラーは、鎌状赤血球貧血があなたが一緒にいる将来の子供にどのように影響するか、または影響しないかを両方が理解するのを助けることができます。

結論

鎌状赤血球貧血は、常染色体劣性遺伝パターンを持つ遺伝性疾患です。これは、その状態が性染色体に関連していないことを意味します。誰かがこの状態になるには、劣性対立遺伝子のコピーを2つ受け取る必要があります。 1つの優性対立遺伝子と1つの劣性対立遺伝子を持つ人々は保因者と呼ばれます。

両方の親の遺伝学に応じて、鎌状赤血球貧血には多くの異なる遺伝シナリオがあります。あなたまたはあなたのパートナーがあなたの子供に対立遺伝子または状態を渡す可能性があることを心配している場合、簡単な遺伝子検査はあなたがすべての潜在的なシナリオをナビゲートするのを助けることができます。