骨髄異形成症候群：症状、原因、治療、予後 - 健康

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骨髄異形成症候群（MDS）

概要概要

骨髄異形成症候群（MDS）という用語は、健康な血球を作る身体の能力を妨げる関連する状態のグループを指します。血液がんの一種です。

大きな骨のほとんどの中には、骨髄と呼ばれる脂肪の多い海綿状の組織があります。ここで、「空白の」幹細胞が未成熟な血液細胞（芽球と呼ばれる）に変化します。

彼らは成熟する運命にあります：

赤血球（RBC）
血小板
白血球（WBC）

このプロセスは造血と呼ばれます。

MDSを使用している場合でも、骨髄は幹細胞を生成して未成熟な血球になる可能性があります。ただし、これらの細胞の多くは、健康で成熟した血液細胞に成長しません。

骨髄を離れる前に死ぬ人もいます。あなたの血流に入る他のものは正常に機能しないかもしれません。

その結果、異常な形状（異形成）の1つまたは複数のタイプの血球（血球減少症）の数が少なくなります。

MDSの症状

MDSの症状は、病期と影響を受ける血球の種類によって異なります。

MDSは進行性疾患です。初期の段階では、通常、症状はありません。実際、別の理由で血液検査が行われたときに血球数が少ないことが判明した場合、偶然に発見されることがよくあります。

後の段階では、血球レベルが低いと、関与する細胞の種類に応じてさまざまな症状が発生します。複数の細胞タイプが影響を受ける場合、いくつかのタイプの症状が現れる可能性があります。

赤血球（RBC）

RBCはあなたの体全体に酸素を輸送します。赤血球数が少ないことを貧血と呼びます。これは、MDS症状の最も一般的な原因であり、次のようなものがあります。

倦怠感/疲労感
弱点
薄い肌
呼吸困難
胸痛
めまい

白血球（WBC）

WBCはあなたの体が感染症と戦うのを助けます。低いWBC数（好中球減少症）は、感染が発生する場所によって異なる細菌感染の症状に関連しています。多くの場合、熱が出ます。

一般的な感染部位は次のとおりです。

肺（肺炎）：咳と息切れ
尿路：痛みを伴う排尿と尿中の血液
副鼻腔：鼻づまりと顔の副鼻腔の痛み
皮膚（蜂巣炎）：膿を排出する可能性のある赤い暖かい領域

血小板

血小板はあなたの体が血餅と出血を形成するのを助けます。血小板数の減少（血小板減少症）の症状には、次のようなものがあります。

あざができやすい、または止まりにくい出血
点状出血（出血によって引き起こされる皮膚の下の平らなピンポイントスポット）

骨髄異形成症候群の合併症

血球数が非常に少なくなると、合併症が発生する可能性があります。それらは血球の種類ごとに異なります。いくつかの例は次のとおりです。

重度の貧血：倦怠感、集中力の低下、錯乱、めまいのために立つことができない
重度の好中球減少症：再発性で圧倒的な生命を脅かす感染症
重度の血小板減少症：止まらない鼻血、歯茎の出血、止まりにくい潰瘍などの生命を脅かす内出血

時間の経過とともに、MDSは急性骨髄性白血病（AML）と呼ばれる別の血液がんに変化する可能性があります。アメリカ癌協会によると、これはMDSを持っている人々の約3分の1で起こります。

原因または危険因子

多くの場合、MDSの原因は不明です。ただし、次のようなものがあると、それを取得するリスクが高くなります。

高齢者：MDS財団によると、MDSを持っている人の4分の3は60歳以上です
化学療法による前治療
放射線療法による前治療

特定の化学物質や物質に長期間さらされていると、リスクが高まる可能性があります。これらの物質のいくつかは次のとおりです。

タバコの煙
農薬
肥料
ベンゼンなどの溶剤
水銀や鉛などの重金属

骨髄異形成症候群の種類

骨髄異形成症候群の世界保健機関の分類は、以下に基づいています。

影響を受ける血球の種類
未成熟細胞（芽球）の割合
異形成（異常な形の）細胞の数
リング鉄芽球（中央のリングに余分な鉄が集まっているRBC）の存在
骨髄細胞に見られる染色体の変化

単系統異形成を伴うMDS（MDS-UD）

血流中の1種類の血球の数が少ない
骨髄中のその血球タイプの異形成細胞
骨髄には5パーセント未満の芽球が含まれています

リング鉄芽球を伴うMDS（MDS-RS）

血流中の赤血球数が少ない
骨髄における異形成赤血球および15％以上の環状鉄芽球
骨髄には5パーセント未満の芽球が含まれています
WBCと血小板は数と形が正常です

多系統異形成を伴うMDS（MDS-MD）

血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
2つ以上の血球タイプの少なくとも10パーセントが骨髄の異形成です
骨髄には5パーセント未満の芽球が含まれています

過剰な芽球を伴うMDS-1（MDS-EB1）

血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
骨髄中のそれらの血球タイプの異形成細胞
骨髄には5〜9パーセントの芽球が含まれています

過剰な芽球を伴うMDS-2（MDS-EB2）

血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
それらの血球タイプの異形成細胞および骨髄の10から19パーセントの芽球
血流には5〜19パーセントの芽球が含まれています

MDS、未分類（MDS-U）

血流中の少なくとも1種類の血球の数が少ない
これらの細胞タイプの10パーセント未満が骨髄の異形成です

孤立したdel（5q）に関連付けられたMDS

骨髄細胞にはdel（5q）と呼ばれる染色体の変化があります。これは染色体5の一部が削除されていることを意味します
血流中の赤血球数が少ない
血小板数は正常または血流中が多い
骨髄には5パーセント未満の芽球が含まれています

骨髄の芽球が20％以上になると、診断はAMLに変わります。通常、5パーセント未満です。

MDSの治療方法

さまざまな理由で3種類の治療法が使用されます。

支持療法

これは、気分を良くし、症状を改善し、MDSによる合併症を回避するために使用されます。

輸血：RBCまたは血小板は、非常に低いRBCまたは血小板数を改善するために静脈から投与されます。
抗生物質：WBC数が少ないために発生する可能性のある感染症の治療またはリスクの低下に使用されます
成長因子：骨髄がWBC、RBC、血小板をより迅速に生成して血球数を減らすのを助けるために、さまざまな成長因子を与えることができます

MDSの進行を遅らせる治療

低強度化学療法

これらは低用量で投与されるより弱い薬であり、重篤な副作用を引き起こす可能性が低くなります。

アザシチジン
デシタビン

高強度化学療法

これらは高用量で投与される強力な薬であるため、より毒性があります。それらが深刻な副作用を引き起こす可能性は十分にあります。これらの薬は、AMLに変換されたMDSの治療、または幹細胞移植の前に使用されます。

シタラビン
ダウノルビシン
イダルビシン

免疫療法

生物学的療法とも呼ばれる免疫療法は、体の防御システムが病気と戦うのに役立ちます。さまざまな種類があります。

長期寛解の治療

幹細胞移植（以前は骨髄移植と呼ばれていました）は、MDSの長期寛解を引き起こす可能性のある唯一の利用可能な選択肢です。

骨髄の幹細胞を破壊するために、最初に大量化学療法が行われます。その後、それらは健康なドナー幹細胞に置き換えられます。

予後

複雑なスコアリングシステムは、MDSのある人を以下に基づいて低リスクまたは高リスクのグループに分類するために使用されます。

MDSサブタイプ
数が少ない血球タイプの数とその重症度
骨髄の芽球の割合
染色体変化の存在

グループは、治療されない場合、その人のMDSがどのように進行するかを示します。彼らはそれが治療にどのように反応するかをあなたに教えません。

低リスクのMDSはゆっくりと進行する傾向があります。重篤な症状を引き起こすまでには何年もかかる可能性があるため、積極的に治療することはありません。

高リスクのMDSは急速に進行し、より早く重篤な症状を引き起こす傾向があります。また、AMLに変化する可能性が高いため、より積極的に扱われます。

医療提供者は、リスクグループだけでなく、あなたとあなたのMDSに固有のさまざまな他の要因を調べて、あなたに最適な治療オプションを決定します。

MDSの診断方法

MDSのサブタイプを診断および決定するために、いくつかのテストが使用されます。

全血球計算（CBC）。この血液検査は、各タイプの血球の数を示します。 MDSを使用している場合、1つ以上のタイプがローになります。
末梢血塗抹標本。この検査では、一滴の血液をスライドに載せて顕微鏡で検査します。各タイプの血球の割合と、異形成の細胞があるかどうかを判断するためにチェックされます。
骨髄穿刺と生検。このテストでは、腰または胸骨の中心に中空の針を挿入します。骨髄中の液体が吸い出され（吸引され）、組織のサンプルが取り出されます。サンプル組織を分析して、各血球タイプの割合、芽球の割合を決定し、骨髄に異常に多数の細胞が含まれているかどうかを確認します。 MDSの診断を確認するには、骨髄生検が必要です。
細胞遺伝学的分析。これらの検査では、血液または骨髄のサンプルを使用して、染色体の変化または欠失を探します。