がんの遺伝子検査：知っておくべきこと

がんは、体の細胞の一部が成長し、管理が困難な方法で分裂する状態です。

通常、細胞の成長と分裂は厳密に管理されており、これらのプロセスを制御する多くの遺伝子があります。

特定の遺伝的変化が細胞内で発生すると、それらが成長および分裂する方法が非定型になり、癌に発展する可能性があります。癌の発症につながる可能性のある遺伝的変化に関与するいくつかの要因があります。

環境やライフスタイルの要因がこれらの変化のいくつかにつながる可能性がありますが、個人の遺伝学も重要な役割を果たします。特定の種類の癌を発症するリスクを高めるいくつかの遺伝子変化を継承することが可能です。

遺伝子検査は、癌を発症するリスクを高める可能性のあるいくつかの遺伝的変化を検出するのに役立ちます。このテスト、その潜在的な利点、および誰が適切な候補者であるかについて詳しく知るために、読み続けてください。

がんの遺伝子検査とは何ですか？

遺伝子検査は、遺伝性のがんリスクについて学ぶために使用できるツールです。特定の遺伝子が癌のリスクに関与していると思われる癌の例には、次のものがあります。

1. 乳がん
2. 結腸直腸がん
3. 前立腺がん
4. 卵巣がん
5. 膵臓癌

特定の遺伝子が癌のリスクに関与していると思われる他の癌には、次のような癌が含まれます。

• 肌
• 甲状腺
• 腎臓

遺伝子検査では、がんのリスク増加に関連する遺伝子の変異を探します。国立がん研究所は、遺伝性遺伝子変異がすべてのがんの5〜10パーセントに寄与すると推定しています。

遺伝子検査には多くの選択肢があります。たとえば、医療専門家は、単一の遺伝子の変異を探すための検査を推奨する場合があります。いくつかの遺伝子の変異を検出できるパネルテストもあります。

がんの遺伝子検査中に何を期待するか

がんの遺伝子検査に関連するいくつかの要素があります。以下でそれぞれを調べてみましょう。

リスクアセスメント

医師や遺伝カウンセラーなどの医療専門家は、個人と家族の両方の病歴を調べて、あなたが遺伝子検査の適切な候補者であるかどうかを判断します。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、あなたが検査を受けたいかどうかを決めるのに役立つ追加情報を提供するために働きます。これには、次の情報を含めることができます。

• がんが家族内でどのように遺伝するか
• 特定の遺伝子変異がどのように癌を発症するリスクを高めることができるか
• 遺伝子検査のしくみ
• 遺伝子検査の限界
• 遺伝子検査に関連する賛否両論
• テスト結果の潜在的な医学的影響
• あなたの結果があなたのメンタルヘルスや家族との関係にどのように影響するか

遺伝カウンセラーも検査後に重要です。彼らはあなたがあなたの結果を解釈し、前進するために何をすべきかを議論するのを助けることができます。

インフォームドコンセント

テストを受けることにした場合は、インフォームドコンセント文書に署名するよう求められます。この文書は、あなたが次のようなことについて言われたことを確認します：

• テストの目的とテストされる理由
• テストの精度とその制限
• テストのさまざまな長所と短所
• 結果の潜在的な影響
• テストの代替案
• あなたのプライバシー権
• テストを拒否するあなたの権利

サンプルの収集と分析

テスト手順では、通常、腕の静脈から血液サンプルを収集します。ただし、次のサンプルの場合もあります。

• 血液
• 唾液
• 頬の細胞

次に、サンプルは遺伝子検査を専門とする研究所によって分析されます。結果の準備が整うまでに数週間かかる場合があります。

結果を受け取る

結果が入手可能になると、通常は遺伝カウンセラーに送られ、遺伝カウンセラーがあなたに連絡して結果について話し合い、次のステップの計画を立てます。

受け取ることができるさまざまな結果は次のとおりです。

• ポジティブ。がんのリスクを高める遺伝子変異が検出されます。あなたの遺伝カウンセラーはあなたのリスクレベルと潜在的なステップについて話します、そのいくつかは以下を含むことができます：
  • より頻繁にまたはより早い年齢で癌のスクリーニングを受ける
  • がんのリスクを減らすのに役立つライフスタイルの変更を実装する
  • 乳がんを発症するリスクが高い場合に乳房切除術を受けるなど、リスクのある可能性のある組織を取り除く
  • がんのリスクを下げる薬を服用する（化学療法の予防）
• 負。この検査では、がんのリスクを高める特定の変異は検出されません。ただし、検査結果が陰性であるからといって、生涯にわたってがんを発症することは決してないということを覚えておくことが重要です。
• 不明な重要性。この場合、遺伝的変異が検出されますが、癌のリスクに関する限り、その重要性は現在不明です。

がんの遺伝子検査の利点は何ですか？

がんの遺伝子検査には、いくつかの潜在的な利点があります。これらには次のものが含まれます。

• 心の平和。家族で特定の種類のがんが発生した場合、検査結果が陰性であれば、特定の亜種を遺伝していないという安心感が得られます。
• 予防措置。がんのリスクを高める変異があることを知ることは、予防措置を早期に講じ、潜在的ながんの症状が発生した場合にそれを探すのに役立ちます。
• 家族のテスト。近親者があなたの結果から自分のがんリスクについて知ることができる可能性があります。それはまた彼らがテストを受けることを奨励するかもしれません。

遺伝子検査の潜在的なリスク

がんの遺伝子検査にはいくつかの利点がありますが、それに関連するリスクもいくつかあります。これらには次のものが含まれます。

• 心理的影響。肯定的または決定的でない結果を受け取ったり、結果を家族と共有するかどうかを決定したりすると、高レベルのストレスや不安につながる可能性があります。
• 罪悪感。家族の他のメンバーに存在する亜種について否定的な結果を受け取った後、罪悪感を感じる可能性があります。
• 費用。遺伝子検査は費用がかかる可能性があり、一部の健康保険プランではカバーされない場合があります。

誰が遺伝子検査を受けるべきですか？

医療専門家は、次の場合にがんの遺伝子検査を推奨することがあります。

• 特定のがんの家族歴または個人歴があります
• テストは、この癌を発症するリスクを高める遺伝子変異の存在を効果的に決定することができます
• テストの結果は、予防措置や将来の治療の指針として使用できます。

それでは、がんの遺伝子検査を検討する可能性のある状況の例をいくつか見てみましょう。

家族の歴史

特定の種類のがんを発症した強い家族歴を持つ人は、リスクレベルを調べるために検査を受けることを選択するかもしれません。これは通常、次の場合に当てはまります。

• 複数の近親者（親、兄弟、または子供）が癌を発症している
• 家族の片側にいる複数の人が同じ種類の癌と診断されています
• がんは家族で発生し、すでに特定の遺伝子変異に関連付けられています
• 家族の人々は、複数の種類の癌と診断されているか、50歳未満と診断されています

たとえば、乳がんと診断された母親と姉妹の両方を持つ人は、 BRCA1 そして BRCA2 遺伝子。

テストの結果が陽性の場合、この人は予防措置を取り始めることができます。これらには、次のようなものが含まれます。

• より頻繁ながん検診
• 彼らの健康ニーズに特有のライフスタイルの変化
• 予防手術

個人の学歴

すでにがんと診断されている人は、遺伝性の因子が存在するかどうかを確認したいと思うかもしれません。これは、特定の種類のがんの家族歴がある場合、または50歳未満の診断を受けた場合に特に当てはまります。

家族のメンバー

親戚が癌のリスクを高める特定の遺伝的変異を持っていることを知ることは、家族にとっても有益です。それは彼らに彼ら自身で遺伝子検査を受けるように促すかもしれません。

遺伝子検査は正確ですか？

遺伝子検査は完璧ではありません。特定の遺伝子変異について陽性の検査結果が得られたとしても、それはあなたが癌を発症するという意味ではありません。それは、癌を発症するリスクが高まることを意味します。

さらに、すべての癌が異なることを忘れないでください。このため、さまざまな種類のバリエーションがさまざまなレベルのリスクに関連付けられています。あなたがあなたの結果を得るとき、あなたの遺伝カウンセラーはあなたとこれについて話し合います。

結果を受け取った後、医療専門家または遺伝カウンセラーと会うことは非常に重要です。彼らはあなたの結果が正確に何を意味するのかを説明するだけでなく、あなたと潜在的な次のステップを通して話すことができます。

遺伝子検査の費用はいくらですか？

Breastcancer.orgによると、がんの遺伝子検査の費用は大きく異なり、300ドルから5,000ドルの間になる可能性があります。遺伝子検査の費用は、検査の種類とその複雑さによって異なります。

正確にカバーされるものはあなたの特定の健康保険プランに依存します。遺伝子検査が医学的に必要であると考えられる場合、多くの計画はある程度の補償を提供します。

がんの遺伝子検査を検討している場合は、検査を受ける前に保険会社に連絡してください。カバーされているものとカバーされていないものについて通知するのに役立ちます。

在宅テストはどうですか？

最近、在宅遺伝子検査の人気が高まっています。これらの検査では通常、綿棒を使用して口からサンプルを収集します。次に、このサンプルを郵送して、次の方法で結果を取得します。

• 郵便物
• 電話
• 安全なウェブサイト

在宅遺伝子検査があなたの癌リスクを決定するのに良いかどうかあなたは興味があるかもしれません。

全体として、がんのリスクを評価するための遺伝子検査に興味がある場合は、医療専門家に相談するのが最善です。これにはいくつかの理由があります。

• 医療専門家を通じて遺伝子検査を受けると、結果を理解し、今後の計画を立てるのに役立つカウンセリングにアクセスできます。
• 在宅検査では、ごくわずかながんリスクに関連する可能性のある一般的な遺伝的変異が検出されることがよくあります。これにより、結果を受け取ったときにアラームが発生する可能性があります。
• 在宅テストでは、特定の数のバリアントのみを調べる場合があります。つまり、他のバリアントを見逃す可能性があります。これは、否定的な結果が誤解を招く可能性があることを意味します。
• 結果のプライバシーは保証されない場合があります。在宅テストを使用している場合は、最初に会社の情報開示ポリシーを注意深く確認してください。

取り除く

遺伝子検査は、がんを発症するリスクが高くなる特定の遺伝的変異があるかどうかを判断するのに役立ちます。これは、特定の種類のがんの家族歴または個人歴がある場合によく行われます。

遺伝子検査には多くの利点があります。たとえば、テスト結果が陰性の場合は、ある程度の安心感が得られます。または、肯定的な結果は、癌の発生を防ぐことができる措置を取り始めるのに役立つ可能性があります。

遺伝子検査には制限があります。陽性の検査結果は、確実に癌を発症することを意味するわけではありません。一方、陰性の検査結果は、生涯にわたって癌を発症しないことを意味するわけではありません。

医療専門家または遺伝カウンセラーがあなたと協力して、遺伝子検査があなたに適しているかどうかを判断するのを手伝います。テストを受けることにした場合は、結果の意味を説明したり、次のステップについて話し合ったりすることもできます。