クローン病：それはあなたの遺伝子にありますか？

クローン病とは何ですか？

クローン病は、消化管の内壁に炎症を引き起こす炎症性腸疾患（IBD）の一種です。炎症が起こる場所は人によって異なります。

口から肛門までのあらゆる部分が影響を受ける可能性があります。炎症は腸組織の奥深くまで広がり、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。

クローン病はどの年齢でも発症する可能性がありますが、最も一般的には10代後半または20代の人々に発症します。それは男性と女性に等しく影響します。さまざまな環境的および遺伝的危険因子が、クローン病を発症する人のリスクを高めるように思われます。

クローン病は遺伝的ですか？

はい、遺伝学はクローン病に関与しているように見えますが、他の環境要因も関係している可能性があります。

クローン病は家族で発生するという証拠があり、患者の約15％がこの病気と直接の親族を持っています。

クローン病の遺伝的危険因子

専門家は、病気と染色体5および10にある遺伝子の突然変異との関連を発見しました。 ATG16L1, IL23R, IRGM、および NOD2 遺伝子はクローン病を発症するリスクを高めるようです。

研究によると、これらの遺伝的変異は消化器系の細菌の存在に影響を及ぼします。このバクテリアの変化は、腸細胞が正常に反応する能力を損なう可能性があります。

腸細胞が細菌に異常に反応すると、クローン病に関連する炎症や消化器系の問題を引き起こす可能性があります。

統計：クローン病の人は誰ですか？

米国では、2015年の時点で推定300万人の成人がIBDの一種（クローン病または潰瘍性大腸炎）と診断されたと報告しています。

この推定値には18歳未満の子供は含まれていません。研究者は、クローン病が乳児、子供、若年成人でますます一般的になっていることを発見しましたが、理由はまだ完全には理解されていません。

クローン病の症状は何ですか？

注意すべきクローン病のいくつかの症状は次のとおりです。

• 腹痛とけいれん
• 下痢
• 熱
• 倦怠感
• 血便
• 小さな食欲
• 減量
• 肛門周囲疾患
• 目、皮膚、関節の炎症
• 肝臓または胆管の炎症
• 子供の成長と性的発達の遅延

いつ医師に診てもらうか

排便習慣の変化を経験したり、次の症状のいずれかがある場合は、医師の診察を受ける必要があります。

• 腹痛
• 血便
• 市販の治療では解決しない長期間の下痢
• 1日か2日以上続く熱
• 意図しない体重減少

クローン病はどのように診断されますか？

クローン病はさまざまな症状を示す可能性があるため、クローン病の診断に使用される検査は1つもありません。ほとんどの医師は、クローン病の疑いのある症例を確認するために、テストと手順を組み合わせて使用​​します。

これらのテストと手順には、次のものが含まれます。

• 放射線検査は、医師が消化管機能を視覚化するのに役立ちます。
• 生検またはサンプルは腸組織から採取されるため、細胞を検査できます。
• 血液検査は貧血（赤血球の欠如）と感染症をチェックするために使用されます。
• 便潜血検査は、便に隠された血液をチェックするためのものです。
• 結腸内視鏡検査では、特殊なカメラを使用して、クローン病の兆候である炎症がないか結腸をチェックし、腸組織の生検を行います。
• 柔軟なS状結腸鏡検査では、特殊なカメラを使用して結腸の最後の部分の炎症をチェックします。
• 食道胃十二指腸鏡検査（EGD）は、カメラを使用して食道、胃、十二指腸を観察します。
• コンピューター断層撮影（CT）スキャンは、腸組織の炎症をチェックするために使用される、特殊で非常に詳細なX線です。
• 磁気共鳴画像法（MRI）は、磁場と電波を使用して組織や臓器の詳細な画像を生成する身体スキャンです。
• カプセル内視鏡検査では、カメラ付きのカプセルを飲み込んで写真を撮り、ベルトに装着したコンピューターに送信します。医師は画像をダウンロードして、クローン病の兆候がないかチェックします。あなたはあなたの体からあなたの便を通して痛みを伴わずにカメラを排出します。
• ダブルバルーン内視鏡検査では、標準的な内視鏡が届かない小腸に長いスコープを喉から突き刺します。
• 小腸の画像診断では、バリウムと呼ばれる画像要素を含む液体を飲んだ後、小腸のX線、CT、またはMRIスキャンを行います。

クローン病の胎児をスクリーニングするために出生前検査が利用可能です。親戚に突然変異が確認された場合、医師は妊娠中に遺伝子検査を行うことができます。彼らは胎児の突然変異をチェックします NOD2 遺伝子。

遺伝子の変異を見つけても、クローン病の診断にはなりません。それは病気を発症するリスクの増加を示しているだけです。出生前検査に興味がある場合は、医師または遺伝学の専門家に相談してください。

クローン病の見通しは？

現在、クローン病の治療法はありません。治療の主な目標は、症状の緩和と病気の寛解です。これは、病気の目立った症状が見られない場合です。

寛解は数日から数年続くことがあります。しかし、クローン病の影響は人によって異なるため、効果的な治療計画を見つけるには時間がかかる場合があります。

通常、クローン病の治療には、薬の組み合わせと、場合によっては手術が含まれます。抗生物質、生物学的製剤、抗炎症薬、免疫系抑制剤、食事療法などは、医療チームが推奨する可能性のある治療法です。

医師と協力して、どの治療法があなたに最適かを考えてください。