概要概要
キャットアイ症候群（CES）は、シュミットフラッカロ症候群とも呼ばれ、通常は出生時に明らかになる非常にまれな遺伝性疾患です。
その名前は、影響を受けた個人の約半数に存在する独特のアイパターンに由来しています。 CESの人は、猫の目に似た瞳孔が伸びるコロボーマと呼ばれる欠陥を持っている可能性があります。
CESは、次のような重大度が異なる他の多くの症状を引き起こします。
- 心臓の欠陥
- スキンタグ
- 鎖肛
- 腎臓の問題
CESを患っている人の中には、非常に軽度の症例があり、症状がほとんどまたはまったくない人もいます。他の人は重症で、さまざまな症状を経験するかもしれません。
キャットアイ症候群の症状
CESの症状は非常に多様です。 CESの人は、次の問題を抱えている可能性があります。
- 目
- 耳
- 腎臓
- ハート
- 生殖器官
- 腸管
一部の人々は、ほんの少しの特徴と症状を発症するかもしれません。他の人にとっては、症状が非常に軽度であるため、症候群が実際に診断されることはありません。
CESの最も一般的な機能は次のとおりです。
- 眼球コロボーマ。これは、眼の下部の裂傷が発達の初期に閉じられず、裂け目または裂け目が生じる場合に発生します。重度のコロボーマは、視力障害または失明を引き起こす可能性があります。
- 先天性皮膚タグまたはピット。これは、耳の前の皮膚の小さな成長（タグ）またはわずかなくぼみ（ピット）を引き起こす耳の欠陥です。
- 鎖肛。これは肛門管がないときです。手術はそれを修正する必要があります。
CES患者の約5分の2は、「古典的な3つの症状」と呼ばれるこれらの3つの症状を持っています。ただし、CESのすべてのケースは一意です。
CESの他の症状は次のとおりです。
- 斜視（眼の交差）や片方の異常に小さい眼（片側性小眼球症）などの他の眼の異常
- 小さいまたは狭い肛門開口部（肛門狭窄）
- 軽度の聴覚障害
- 先天性心疾患
- 片方または両方の腎臓の発達不全、腎臓の欠如、または余分な腎臓の存在などの腎臓の欠陥
- 子宮の発育不全（女性）、膣の欠如（女性）、停留精巣（男性）などの生殖管の欠陥
- 通常は軽度の知的障害
- 脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、脊柱の特定の骨の異常な癒合（脊柱の癒合）、または特定のつま先の欠如などの骨格の欠陥
- ヘルニア
- 胆道閉鎖症（胆管が発達しない、または異常に発達する場合）
- 口蓋裂（口蓋裂の不完全な閉鎖）
- 低身長
- 下向きに傾斜したまぶたのひだ、間隔の広い目、小さな下顎などの異常な顔の特徴
キャットアイ症候群の原因
CESは、人の染色体に問題がある場合に発生する遺伝性疾患です。
染色体は私たちの遺伝子情報を運ぶ構造です。それらは私たちの細胞の核に見られます。人間は23対の染色体を持っています。それぞれが持っています：
- 「p」というラベルの付いた短い腕
- 文字「q」でラベル付けされた長い腕
- セントロメアと呼ばれる、2本の腕がつながる領域
通常、人々は22番染色体の2つのコピーを持っており、それぞれに22pと呼ばれる短い腕と22qと呼ばれる長い腕があります。 CESの人は、22番染色体（22pter-22q11）の短い腕の2つの余分なコピーと長い腕の小さな領域を持っています。これは、胚と胎児の段階で異常な発達を引き起こします。
CESの正確な原因は不明です。余分な染色体は通常、親から受け継がれていませんが、生殖細胞が分裂するときにエラーが発生するとランダムに発生するように見えます。
これらの場合、両親は正常な染色体を持っています。 CESは、50,000〜150,000人の出生ごとに1回だけ発生すると、国立希少障害組織は推定しています。
ただし、CESの継承されたケースがいくつかあります。症状がある場合は、余分な染色体を子供に渡すリスクが高くなります。
キャットアイ症候群の診断
医師は、超音波検査で赤ちゃんが生まれる前に、CESを示唆する可能性のある先天性欠損症に最初に気付く場合があります。超音波は音波を使用して胎児の画像を生成します。 CESに特徴的な特定の欠陥が明らかになる場合があります。
医師が超音波でこれらの特徴を観察した場合、羊水穿刺などのフォローアップ検査を命じることがあります。羊水穿刺の間、あなたの医者はそれを分析するために羊水のサンプルを取ります。
医師は、染色体22q11からの染色体外物質の存在によってCESを診断できます。診断を確認するために遺伝子検査を行うことができます。このテストには次のものが含まれます。
- 核型分析。このテストでは、人の染色体の画像が生成されます。
- 蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）。染色体上の特定のDNA配列を検出して見つけることができます。
CESが確認されると、医師は心臓や腎臓の欠陥など、存在する可能性のある他の異常を検出するために追加のテストを実行する可能性があります。
これらのテストには次のものが含まれます。
- X線およびその他の画像検査
- 心電図検査（EKG）
- 心エコー検査
- 目の検査
- 聴力検査
- 認知機能テスト
キャットアイ症候群の治療
CESの治療計画は、個人の症状によって異なります。治療には以下のチームが関与する場合があります。
- 小児科医
- 外科医
- 心臓専門医（心臓専門医）
- 胃腸の専門家
- 目の専門家
- 整形外科医
CESの治療法はまだないため、治療はそれぞれの特定の症状に向けられます。これには次のものが含まれます。
- 薬
- 鎖肛、骨格異常、先天性欠損症、ヘルニア、その他の身体的問題を矯正するための手術
- 理学療法
- 作業療法
- 非常に低身長の人々のための成長ホルモン療法
- 知的障害者のための特殊教育
キャットアイ症候群の人の見通し
CESを持つ人々の平均余命は大きく異なります。特に心臓や腎臓に問題がある場合は、状態の重症度によって異なります。これらの場合の個々の症状の治療は、寿命を延ばすことができます。
CESのある人は、乳児期初期に重度の奇形を起こし、平均余命がはるかに短くなる可能性があります。ただし、ほとんどのCESの場合、平均余命は通常短縮されません。
あなたがCESを持っていて、妊娠することを計画しているなら、あなたは状態を引き継ぐリスクについて遺伝カウンセラーに相談したいかもしれません。
