脆弱X症候群とは何ですか？
脆弱X症候群（FXS）は、両親から子供に受け継がれる遺伝性の遺伝性疾患であり、知的障害および発達障害を引き起こします。マーティンベル症候群としても知られています。
FXSは、男児の精神障害の最も一般的な遺伝的原因です。 4,000人に1人の男児に影響を及ぼします。それは女の子ではあまり一般的ではなく、8,000人に1人に影響を及ぼします。男の子は通常、女の子よりも深刻な症状を示します。
FXSを持つ人々は通常、さまざまな発達および学習の問題を経験します。
この病気は慢性または生涯にわたる状態です。 FXSを持っている一部の人々だけが独立して生きることができます。
脆弱X症候群の症状は何ですか？
FXSは、学習障害、発達の遅れ、社会的または行動上の問題を引き起こす可能性があります。障害の重症度はさまざまです。 FXSの少年は通常、ある程度の知的障害を持っています。女の子は知的障害または学習障害、あるいはその両方を持っているかもしれませんが、脆弱X症候群の多くは正常な知能を持っています。他の家族も診断された場合にのみ、FXSと診断される可能性があります。
FXSの人は、子供として、そして生涯を通じて、以下の症状の組み合わせを示す可能性があります。
- 同じ年齢の他の子供と比較して、座ったり、歩いたり、話したりするのに通常よりも時間がかかるなどの発達の遅れ
- どもる
- 新しいスキルの習得に問題があるなど、知的障害および学習障害
- 一般的または社会的不安
- 自閉症
- 衝動性
- 注意の難しさ
- 他の人とアイコンタクトをとらない、触れられるのを嫌う、ボディーランゲージを理解するのに苦労するなどの社会問題
- 多動性
- 発作
- うつ病
- 睡眠障害
FXSの人の中には身体的な異常がある人もいます。これらには次のものが含まれます。
- 大きな額または耳、目立つ顎
- 細長い顔
- 突き出た耳、額、あご
- 緩いまたは柔軟な関節
- 扁平足
脆弱X症候群の原因は何ですか？
FXSは、X染色体上にあるFMR1遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 X染色体は2種類の性染色体のうちの1つです。もう1つはY染色体です。女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。
FMR1遺伝子の欠陥または突然変異は、遺伝子が脆弱X精神遅滞1タンパク質と呼ばれるタンパク質を適切に作ることを妨げます。このタンパク質は、神経系の機能に役割を果たしています。タンパク質の正確な機能は完全には理解されていません。このタンパク質の不足または不足は、FXSに特徴的な症状を引き起こします。
運送業者に健康上のリスクはありますか？
脆弱X順列キャリアであると、さまざまな病状のリスクが高まる可能性があります。あなたが保因者である可能性があるかどうか、またはFXSの子供がいるかどうかを医師に知らせてください。それはあなたの医者があなたのケアを管理するのを助けるでしょう。
保因者である女性は、早期閉経、または40歳より前に始まる閉経のリスクが高くなります。保因者である男性は、脆弱X随伴振戦症候群（FXTAS）として知られる状態のリスクが高くなります。 FXTASは、ますます悪化する震えを引き起こします。また、バランスや歩行が困難になることもあります。男性の保因者も認知症のリスクが高い可能性があります。
脆弱X症候群はどのように診断されますか？
頭の周囲が大きい、若い年齢で顔の特徴が微妙に異なるなど、発達遅延やその他のFXSの外見上の症状の兆候を示す子供は、FXSの検査を受けることがあります。 FXSの家族歴がある場合は、子供も検査を受けることがあります。
男児の平均診断年齢は35〜37ヶ月です。女の子の場合、診断の平均年齢は41.6か月です。
FXSは、FMR1DNA検査と呼ばれるDNA血液検査を使用して診断できます。このテストでは、FXSに関連するFMR1遺伝子の変化を探します。結果に応じて、医師は状態の重症度を判断するために追加の検査を行うことを選択する場合があります。
脆弱X症候群はどのように治療されますか？
FXSは治せません。治療は、病気の人が重要な言語と社会的スキルを学ぶのを助けることを目的としています。これには、教師、セラピスト、家族、医師、コーチからの追加の支援を受けることが含まれる場合があります。
子供たちが適切な発達のための重要なスキルを学ぶのを助けるためにあなたのコミュニティで利用可能なサービスや他のリソースがあるかもしれません。米国にお住まいの場合は、専門的な治療法と教育計画の詳細について、National Fragile X Foundation（800-688-8765）にお問い合わせください。
注意欠陥障害（ADD）や不安神経症などの行動障害に対して通常処方される薬は、FXSの症状を治療するために処方される場合があります。薬が含まれます：
- メチルフェニデート（リタリン）
- グアンファシン（Intuniv）
- クロニジン（カタプレス）
- セルトラリン（Zoloft）、エスシタロプラム（Lexapro）、デュロキセチン（Cymbalta）、パロキセチン（Pail、Pexeva）などの選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）
長期的には何が期待できますか？
FXSは生涯にわたる状態であり、人の学校教育、仕事、社会生活など、生活のあらゆる側面に影響を与える可能性があります。
全国調査の結果によると、FXSの女性の約44％と男性の9％が、成人として高いレベルの独立性に達しています。女性の大多数は少なくとも高校の卒業証書を取得し、約半数がフルタイムの仕事に成功しました。脆弱X症候群の男性の大多数は、成人としての日常生活の支援を必要としていました。調査では、高校の卒業証書を取得したり、フルタイムの仕事を見つけることに成功した男性はほとんどいませんでした。
脆弱X順列の保因者である可能性があることが懸念される場合は、遺伝子検査について医師に相談してください。彼らはあなたがあなたのリスクとあなたにとってキャリアであることの意味を理解するのを助けることができます。
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