遺伝子変異はコレステロール値にどのように影響しますか？
遺伝的変異は、コレステロールを輸送または貯蔵する身体によって作られる物質の産生または機能を変化させることにより、コレステロールレベルに影響を与える可能性があります。これらの物質はリポタンパク質と呼ばれます。
コレステロール産生が遺伝子変異によって変化する可能性がある多くの方法があります：以下を含みます：
- 低密度リポタンパク質（LDL）の増加
- 高密度リポタンパク質（HDL）の減少
- トリグリセリドの増加
- リポタンパク質の増加（a）
コレステロール値の非常に高い増加は積極的な治療を必要とします。コレステロールに影響を与える遺伝性疾患のほとんどは、非常に高レベルのLDLとトリグリセリドを引き起こし、これらの疾患を持つ人々は、人生の早い段階でコレステロールの皮膚沈着と動脈の閉塞を起こす可能性があります。
すべてのリポタンパク質障害の中で、ほとんどの研究は家族性高コレステロール血症（FH）で行われています。
ホモ接合FHとは何ですか？
FHは、染色体の1つにLDL受容体の変異がある場合に発生します。 LDL受容体は、コレステロール値のバランスに重要な役割を果たします。 FHを使用するには、変異した遺伝子を1つだけ持つ必要があります。これはヘテロ接合性FHと呼ばれます。
ホモ接合性FHは、両方の親が遺伝子変異を子供に受け継いだときに起こります。
ホモ接合性FHは、2つの変異遺伝子のために、非常に高いLDLレベルを引き起こす非常にまれな疾患です。 FHのホモ接合体である人々は、人生の非常に早い時期に、時には子供時代にさえ症状を示します。
非常に高いLDLレベルは治療が難しく、LDLアフェレーシスが必要になることがよくあります。これは、LDL粒子を除去するために血液をろ過する必要がある手順です。
ヘテロ接合性FHとは何ですか？
ヘテロ接合性FHは、片方の親だけがLDL受容体の遺伝子変異を伝えたときに発生します。この遺伝子がどのように機能するかにより、人はまだ突然変異した遺伝子が1つしかないFHを持っています。
ヘテロ接合型FHの場合、コレステロール値は非常に高くなりますが、一般的に小児期には症状は現れません。時間が経つにつれて、人々は皮膚の下またはアキレス腱にコレステロール沈着物を発症する可能性があります。
多くの場合、ヘテロ接合型FHの人は、LDLレベルが上昇していますが、心臓発作などの最初の冠状動脈イベントまで診断されません。
ホモ接合性FHはヘテロ接合性FHとどう違うのですか？
ホモ接合型とヘテロ接合型のFHは次の点で異なります。
- LDLコレステロール値がどれだけ上昇するか
- 病気の重症度と影響
- LDLレベルを制御するために必要な治療
一般に、ホモ接合型FHの人はより重篤な疾患を患っており、小児期または10代で症状を示すことがあります。それらのLDLレベルは、典型的なコレステロール薬で制御するのは困難です。
ヘテロ接合型FHの人は、高コレステロール値が体内に脂肪性プラーク沈着物を形成し始めるまで症状が出ない可能性があり、これが心臓に関連する症状を引き起こします。一般的に、治療には次のような経口薬が含まれます。
- スタチン
- 胆汁酸封鎖剤
- エゼチミブ
- フィブラート
- ナイアシン
- PCSK9阻害剤
一方のフォームはもう一方のフォームよりも危険ですか？
どちらの形態のFHも、初期のプラーク沈着と心臓イベントを引き起こします。ただし、ホモ接合型FHの人は、ヘテロ接合型FHの人と比較して、人生の早い段階で兆候を示す傾向があります。
ホモ接合性のFHを持っている場合、LDLレベルも制御が難しく、その点でより危険になります。
FHが子供に受け継がれる可能性はどのくらいありますか？
一方の親がFHについてヘテロ接合であり、もう一方の親が遺伝子をまったく持っていない場合、子供はFHを持つ可能性が50％になります。
一方の親がFHについてホモ接合であり、もう一方の親が遺伝子をまったく持っていない場合、一方の親は常に変異した遺伝子を引き継ぐため、子供はFHを持つ可能性が100％あります。
一方の親がFHについてホモ接合であり、もう一方の親がヘテロ接合である場合、すべての子がFHを持ちます。
両方の親がFHについてヘテロ接合である場合、子供がFHになる可能性は75％です。
私の子供はテストを受ける必要がありますか？
子供が親からFHを取得する可能性が高いことを考えると、FH診断を受けた場合は、すべての子供も同様に検査を受けることをお勧めします。
子供がFH診断を受けるのが早ければ早いほど、その状態をより早く治療することができます。 FHの早期治療は、お子さんが心臓の合併症を避けるのに役立つ場合があります。
症状がないのに、なぜ検出と治療が重要なのですか？
FHを患っている場合、このような幼い頃の高コレステロール値は早期の冠状動脈疾患、脳卒中、心臓発作につながる可能性があるため、検出と治療は非常に重要です。血中の高コレステロール値も腎臓病につながる可能性があります。
ヘテロ接合性FHの人は、30代のときに最初の心臓発作を起こすまで、症状が出ないことがよくあります。プラークが動脈に沈着すると、プラークを取り除くのは非常に困難です。
主要な心臓イベントが発生する前の一次予防は、臓器に損傷があった後に病気の合併症を治療するよりも優れています。
FHで心臓病のリスクを管理するのに役立つ最も重要なヒントは何ですか？
心臓病のリスクを減らすために、FHを持つ人々にとって最も重要なライフスタイル対策は次のとおりです。
- 十分な運動をする。運動は、冠状動脈疾患からの保護に役立つ善玉コレステロールであるHDLを高める唯一の自然な方法です。
- 体重増加を防ぐ。運動はまた、脂肪を減らすことにより、体重を管理し、糖尿病やメタボリックシンドロームのリスクを減らすのに役立ちます。
- 適切な食品を食べる。コレステロール値は遺伝学と食事コレステロールの両方の影響を受けるため、FHの人は、LDL値をできるだけ低く保つために、厳格な低コレステロール食を守る必要があります。
このようなライフスタイルを維持することで、心臓のイベントを遅らせることができるかもしれません。
Joyce Oen-Hsiao博士は、エール大学の臨床心臓病学部長です。彼女はまた、イェール大学医学部の臨床心臓病学の助教授でもあります。イェール大学医学部を卒業した彼女は、コネチカット州ニューヘブンのセントラファエル病院で内科インターンシップと研修医を修了し、そこで心血管疾患のトレーニングを続けました。彼女はイェールニューヘイブン病院（YNHH）心臓血管センターの心臓リハビリテーションのディレクターであり、心臓リハビリテーションプログラムの医療ディレクターおよびYNHH-Stの肺高血圧症プログラムの共同ディレクターでもあります。ラファエルキャンパス。彼女の興味には、一般的な心臓病学、予防的心臓病学、女性の心臓病、心臓リハビリテーション、および肺高血圧症が含まれます。
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